Un homme de 33 ans a consulté le service de néphrologie fin 2006 en raison d'une augmentation de la créatinine sérique (Crs) à 1,4 mg/dl. Il n'avait aucun antécédent ni aucune manifestation clinique de maladie urologique ou rénale. Cinq ans auparavant, sa Crs était de 0,9 mg/dl.
À l'âge de 18 ans, on lui a diagnostiqué une anémie ferriprive et un reflux gastro-œsophagien. Au cours des 4 dernières années, il a signalé une dysphagie et une lourdeur postprandiale, sans autres manifestations gastro-intestinales ; également des douleurs lombaires à caractère mécanique. Absence d'épisodes fébriles, d'inflammation articulaire, de lésions cutanées, de sérosité ou d'autres organes ou systèmes.
Antécédents familiaux de spondylarthrite ankylopoïétique chez plusieurs hommes de sa branche paternelle ; un oncle paternel a également été diagnostiqué avec une maladie rénale chronique de stade 5 secondaire à une néphropathie due à un abus d'analgésiques.
Examen physique normal, tension artérielle : 130/79 mmHg, indice de masse corporelle : 21 kg/m2.
Examens complémentaires
Analyses sanguines : Crs : 1,47 mg/dl ; taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) selon MDRD-4 : 59 ml/min/1,73 m2 ; urée : 33 mg/dl ; ions, enzymes hépatiques et lipides : normaux. Protéines totales, protéinogramme, immunoglobulines et complément : normaux. Facteur rhumatoïde négatif. Protéine C-réactive (CRP) : 13 mg/l (valeur normale [VNR] < 10 mg/l). Les anticorps antinucléaires, les anticorps anti-ADN, les anticorps anti-neutrophiles cytoplasmiques et l'antigène d'histocompatibilité B27 étaient négatifs. Paramètres ferriques : sidérémie : 25 µg/dl (VN : 40-60) ; ferritine : 38 ng/ml (VN : 20-300), indice de saturation de la transferrine : 12 %. Vitamine B12 : 181 pg/ml (VN : 208-930) et acide folique : 3,3 ng/ml (VN : 7,2-15).
Analyse d'urine : protéinurie : 200 mg/24 h ; albuminurie : 47 mg/24 h, sans chaînes légères libres monoclonales. Sédiment urinaire normal.
Radiographies du thorax et de la colonne vertébrale sans altération significative. Échographie abdominale, rénale et des voies urinaires : normale. Le service de rhumatologie a exclu la spondylarthrite ankylopoïétique.
Les analyses de laboratoire à 2 mois ont montré : Crs : 1,64 mg/dl ; DFGe (MDRD-4) : 52 ml/min/1,73 m2 ; protéinurie : 316 mg/24 h ; albuminurie : 163 mg/24 h. Et 4 mois plus tard : Crs : 1,77 mg/dl ; DFGe (MDRD-4) : 47 ml/min/1,73 m2 ; protéinurie : 640 mg/24 h. Les carences en fer et en vitamines B12 et acide folique ont été partiellement corrigées par des suppléments oraux.
Compte tenu de la persistance des symptômes gastro-intestinaux (dysphagie, dyspepsie) et de la suspicion de malabsorption intestinale (carences en fer et en vitamines), nous avons envisagé une étude endoscopique du tractus gastro-intestinal avec biopsies. Les principales altérations ont été trouvées dans la muqueuse de l'iléon terminal : architecture villositaire ulcérée, réaction inflammatoire lymphoplasmocytaire dans la lamina propria, avec infiltration de neutrophiles (abcès dans les cryptes) et granulomes histiocytaires épithélioïdes ; compatibles avec la MC. Dans la muqueuse du rectum, dans les parois des vaisseaux sanguins de la lamina propria, on a trouvé un dépôt de matériel avec des caractéristiques de coloration (rouge congo et immunohistochimie) typiques de l'amylose AA, sans signes inflammatoires.
Une biopsie rénale percutanée a également été réalisée en raison de l'évolution défavorable des paramètres rénaux (fonction rénale et protéinurie), qui a montré : 7 glomérules, 3 avec une sclérose pratiquement globale, et les autres avec de faibles dépôts de matériel éosinophile dans le hile de l'anneau glomérulaire ; des zones occasionnelles de fibrose interstitielle, et des dépôts de matériel éosinophile dans les parois des vaisseaux sanguins plus étendus et plus intenses que les glomérules. Les dépôts étaient positifs au rouge conique avec une biréfringence verte à la lumière polarisée et l'immunohistochimie a déterminé la présence de la protéine amyloïde A.
Ce patient n'a pas présenté, et n'a pas présenté au cours de l'évolution ultérieure, de symptômes ou de signes cliniques évocateurs d'un autre type de maladie inflammatoire, infectieuse ou tumorale, ni de fièvre méditerranéenne familiale.
Avec le diagnostic de MC et d'amylose AA secondaire, le traitement étiologique de la MC a été décidé sur la base d'infliximab 5 mg/kg par voie intraveineuse tous les 2 mois, d'azathioprine 1-1,5 mg/kg/jour (seulement la première année, suspendue en raison de la leucopénie) et d'un bloqueur du système rénine-angiotensine-aldostérone. Les paramètres rénaux se sont améliorés, ainsi que les marqueurs inflammatoires (CRP : 5 mg/l, et protéine amyloïde A sérique < 5 mg/l), et sont maintenus après 4 ans de suivi. Il n'y a pas eu de complications majeures liées au CD ni d'effets secondaires des médicaments.


