Deux nouveau-nés, un mâle et une femelle de la même mère, sont morts respectivement à 10 et 45 minutes de vie et ont été soumis à un examen post-mortem. Le premier des cadavres, correspondant à la femme, a été référé avec le jugement clinique d'une insuffisance respiratoire sévère avec suspicion de syndrome de Potter et oligohydramnios sévère ; elle est née par césarienne d'urgence en raison d'une présentation par le siège et le test d'Apgar était de 1/3/7 ; quelques minutes plus tard, elle est morte. L'examen externe a révélé une couleur subcyanotique, un faciès triangulaire avec des fissures parpébrales mongoloïdes, une micrognathie, une racine nasale large et un occiput proéminent. L'abdomen, globulaire, dur et légèrement bosselé, a permis la palpation de deux grandes masses occupant les deux fosses rénales et les hémiabdomenes. L'ouverture des cavités a mis en évidence la présence de deux grandes masses rénales mesurant 10 x 8 x 5,5 cm et 12 x 8 x 6 cm avec des poids respectifs de 190 et 235 g. Bien que la silhouette rénale puisse être discernée, la surface, bosselée, présentait de nombreuses formations kystiques à contenu séreux ; à la coupe, ces kystes étaient de taille hétérogène, ceux situés au niveau cortical étant plus volumineux, donnant au rein un aspect d'éponge. Les poumons droit et gauche pesaient 17 et 15 grammes (poids habituel de l'ensemble de 49 grammes) et présentaient une teinte rougeâtre uniforme ; tous deux étaient comprimés en raison de l'élévation du diaphragme conditionnée par la grande taille des reins. Le reste des organes n'a pas montré d'altérations macroscopiques significatives, à l'exception des altérations positionnelles dérivées de la compression rénale. Dans la deuxième carcasse, celle du mâle, des changements morphologiques similaires ont été observés, bien que la taille des reins soit encore plus importante, avec des poids de 300 et 310 grammes. Le reste des viscères abdominaux a été comprimé contre le diaphragme. Dans les deux cas, une étude histologique détaillée a été réalisée, se concentrant particulièrement sur les reins, qui ont montré de multiples kystes de différentes tailles avec une morphologie sacculaire au niveau cortical. Ces kystes occupaient la majeure partie du parenchyme corticomédullaire, bien que les zones préservées ne présentaient aucune altération significative, à l'exception d'une immaturité focale. Ces kystes étaient tapissés d'un épithélium simple variant de plat à cubique. Les kystes médullaires, plus petits et plus arrondis, étaient tapissés d'un épithélium à prédominance cubique. Après les kystes rénaux, les altérations les plus marquantes se situent au niveau du foie où l'on observe une prolifération et une dilatation, même kystique, des canaux biliaires au niveau des espaces portes. Ces résultats ont conduit à un diagnostic de polykystose récessive autosomique des reins dans les deux cas.


