Pacient home de 65 anys diagnosticat de OI arran d'estudi d'una filla també afectada. No presentava antecedents familiars previs de la malaltia.

Referia antecedent de diverses fractures (en número aproximat de 6-7) durant la infància i l'adolescència després de traumatismes mínims, la primera de l'húmer als 2 anys d'edat. Durant l'edat adulta havia tingut dues noves fractures en colze i espatlla. Totes havien estat tractades de manera conservadora. Va rebre tractament amb calci durant la infància. També havia presentat al llarg de la seva vida múltiples esquinços i diversos trencaments musculars. Diagnosticat de otoesclerosis, havia estat intervingut quirúrgicament per a estapedectomía de totes dues oïdes.
Va ser remès a la nostra consulta per osteoporosi detectada en densitometría òssia (DXA), que mostrava unes T-scores de -3,4 en columna lumbar (L1-L4), -3 en coll femoral i -2,8 en fèmur total. Es trobava asimptomàtic.
En l'exploració física cridava l'atenció una talla de 162 cm, escleras blaus i presència de dentinogénesis imperfecta. No presentava deformitats toràciques, ni en columna dorsolumbar ni en membres, excepte en colze dret (postfractura). No s'apreciava hiperlaxitud.
L'estudi del metabolisme calci-fòsfor va mostrar nivells normals de calci, fòsfor, calciuria, i parathormona (PTHi). Els nivells de 25 hidroxivitamina D (25OHCC) estaven en rang d'insuficiència: 22 ng/ml (valors desitjables >30 ng/ml). Els marcadors de remodelat ossi es trobaven en rang normal. Es van descartar altres causes endocrines d'osteoporosis.
Com a part del nostre protocol d'estudi de pacients afectats de OI, es va realitzar una radiografia de columna cervical que va descartar impressió basilar, i una radiografia de tòrax en la qual es van evidenciar canvis degeneratius en columna; el ecocardiograma va mostrar una mínima dilatació de l'aorta ascendent; les proves de funció respiratòria van resultar normals, i en l'ecografia d'abdomen es va descartar litiasi renal.
Es va realitzar estudi genètic mitjançant seqüenciació massiva per NGS (Next-Generation Sequencing) dels gens COL1A1, COL1A2, CRTAP i LEPRE1, detectant-se en el gen COL1A1 una deleció en heterocigosis d'una Guanina (c.3524delG). Aquesta mutació dona lloc a un canvi en la pauta de lectura, la qual cosa, a nivell de la proteïna del col·lagen, origina un codó de parada prematur (p.Gly1175Valfs64) per la qual cosa és probable que es tracti d'un canvi patogen. Es van detectar altres canvis que van ser considerats polimorfismes.
Es va recomanar tractament amb alendronato setmanal associat a suplements diaris de calci i vitamina D, evidenciant-se una discreta millora densitomètrica després d'1 any de tractament (T-scores de -3,2 en columna lumbar, -2,9 en coll femoral i -2,4 en fèmur total).