Un home heterosexual de 63 anys va ingressar al novembre de 2013 per dispnea progressiva d'un mes d'evolució que en arribar a urgències era de mínims esforços. Era fumador, índex acumulat de 80 paquets/any, bevedor d'uns 80 gr. d'alcohol al dia, i tenia relacions sexuals sense protecció amb diferents parelles. No referia malaltia hepàtica prèvia, ni tenia coneixement que algun membre de la seva família hagués estat diagnosticat de porfíria. No prenia medicació de manera habitual.
Uns mesos abans havia consultat amb un dermatòleg per un quadre d'eritema i descamació facial que es va relacionar amb una fotosensibilitat excessiva, va ser tractat amb cremes de protecció solar.
A la dificultat respiratòria s'afegien altres dades: tenia tos no productiva, no referia febre però al seu ingrés la temperatura era de 38,5oC i estimava que havia perdut uns 20 kg de pes en els últims 4 mesos. El pacient aparentava estar mal nodrit, es trobava eupneico amb aportació d'oxigen suplementari, el murmuri vesicular estava conservat i no tenia signes d'insuficiència cardíaca. S'apreciava una hiperpigmentación cridanera en el front, regions malars i nas amb alguna petita erosió i hipertricosis, no tenia altres lesions cutànies. La radiografia de tòrax mostrava un patró intersticial bilateral. Els anticossos anti-VIH van ser positius, la càrrega viral era de 257.580 copies/ml, les xifres de CD4 28 cèl·lules/µL i la de CD8 262 cèl·lules/µL amb un quocient CD4/CD8 de 0'11. La tinció de Ziehl Neelsen de l'esput va resultar negativa. No va poder obtenir-se una mostra adequada per a inmunofluorescencia directa en esput enfront de pneumocystis jiroveci (PNJ), no obstant això es va iniciar tractament empíric enfront d'aquest fong amb el diagnòstic de presumpció de pneumònia intersticial per PNJ. Van millorar la dispnea i la semiologia radiològica descrita. Es va realitzar una determinació de porfirinas fraccionades en orina a fi d'aclarir la eritrodermia facial. Es va detectar una elevació en l'excreció de porfirinas en orina de 24 hores, amb un patró d'excreció compatible amb el diagnòstic de PCT2.

Les serologies a virus B i C de l'hepatitis van ser negatives. L'estudi del metabolisme del ferro mostrava uns valors normals de transferrina i lleugerament elevats del seu índex de saturació i de ferro sèric, la quantificació de ferritina sèrica va resultar ser molt elevada (1.928 ng/ml). Les mutacions C282Y i H63D del gen de la hemocromatosis van resultar negatives. Va ser donat d'alta amb els diagnòstics d'infecció per VIH C3 (pneumònia intersticial per PNJ) i PCT. Es va iniciar tractament amb Tenofovir, Emtricitabina i Darunavir i es va recomanar protecció solar i l'abstinència d'alcohol.