El pacient és un home de 12 anys d'edat fruit d'un part a terme amb ús de fòrceps per dilatació estacionària. El Apgar i resta d'exploracions postpart van ser normals. Es va indicar repòs durant l'últim trimestre d'embaràs per amenaça de part. Durant el període postnatal va presentar retard en el desenvolupament psicomotor. Als 3 anys va presentar crisis d'absències sense crisis epilèptiques posteriors ni necessitat de tractament. Actualment presenta retard mental moderat, dificultats en l'aprenentatge, alteracions conductuals severes en l'espectre de l'autisme, dèficit en el control d'esfínters i trastorn d'hiperactivitat amb dèficit d'atenció, tractat primer amb metilfenidato sense millora i, posteriorment i fins a l'actualitat, amb antioxidants i millora del trastorn. A més presenta ansietat social i fòbies extremes a sorolls i animals, hipersensibilitat a sons, textures i uns certs aliments, així com dificultats en la masticació i vòmits secundaris, hipotonia generalitzada, articulacions laxes, peus valgs que han requerit intervenció quirúrgica, i una important alteració del somni tractada amb melatonina. No presenta alteracions cardiològiques, ni disautonómicas, ni trets facials característics.
El pacient posseeix un germà major sa, però té un cosí segon per la branca materna de 33 anys d'edat diagnosticat als 13 anys de SXF després d'estudi genètic. En aquell moment tota la branca familiar materna va ser estudiada genèticament i es va comunicar oralment, sense informe escrit, que tant la mare del pacient cas com les germanes d'aquesta eren portadores sanes. Aquesta condició no va ser prou valorada per la família davant successius fills sans de les germanes i el germà sa del pacient cas. La mare del pacient cas no va rebre consell genètic ni indicacions de diagnòstic prenatal en cap dels seus dos embarassos. Únicament i a petició de la mateixa es va realitzar anàlisi genètica en el període postnatal en tots dos casos.