Pacient de 59 anys que refereix dificultat per a caminar des de fa un mes aproximadament. Presenta feblesa i dolor en els membres inferiors, que millora després de detenir-se, acompanyant-se a vegades de lumbàlgia no irradiada. Ha notat canvis en la veu, sent aquesta més disfònica, que relaciona amb el seu treball. En l'anamnesi dirigida no refereix feblesa a les mans o extremitats superiors. No presenta trastorn ocular, ni de control d'esfínters i tampoc a nivell sensitiu. No s'aprecia labilitat emocional, encara que el pacient ja presentava un trastorn adaptatiu després de la mort de la seva dona. Refereix enrampades ocasionals en bessons. Com a antecedents personals, és hipertens i diabètic tipus 2. Antecedents familiars: oncle patern mort amb el diagnòstic d'Esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
En l'exploració neurològica presenta parla hipofónica, facial centrat. Motilitat ocular interna i externa normal. Fasciculaciones linguals. No feblesa cervical. Motor: membres inferiors (MMII): paraparesia de predomini proximal 4/5. Dorsiflexió de tots dos peus 5/5. No s'objectiva feblesa en membres superiors. No dèficit sensitiu. Reflex osteo-tendinós (ROT) +++/+++ amb Hoffmann positiu bilateral i reflex cutani-plantar dret indiferent, esquerre conservat. Fasciculaciones en deltoide, pectorals i de manera difusa en MMII. Atròfia muscular en tots dos cuádriceps. Exploració general anodina.
Es realitza índex turmell-braç (ITB): dret 1,18; esquerre 1,29. Se sol·licita analítica, on destaca CK de 232, estudi immunològic i serologia normal. Radiografia de tòrax i lumbosacra normal. Després de sospita de malaltia de motoneurona es interconsulta al servei de Medicina Interna, que sol·licita electromiograma (EMG) / electroneurografía (ENG) suggestiu de patró neurógeno amb denervació activa en tots dos MMII, membre superior dret (fibril·lacions i ones positives), compatible amb malaltia de motoneurona, probable ELA. Amb aquests resultats es va derivar a Neurologia.
Després de la valoració del pacient i amb diagnòstic de probable ELA, segons els criteris revisats d'El Escorial, i pendent de completar estudi amb ressonància magnètica cranial-medul·lar i nou estudi neurolofisiológico, es va iniciar tractament amb Riluzol 50 mg, un comprimit cada 12 hores.
A causa de l'evolució clínica del pacient amb paraparesia proximal en MMII, amb important atròfia muscular de totes dues cuixes, disfàgia per a sòlids, sense afectació en membres superiors (MMSS) i correlacionat amb últim estudi neurofisiològic, es va plantejar un altre possible diagnòstic, en concret una miopatia. El EMG suggereix miopatia amb afectació bulbar i de cintura pelviana (miopatia per cossos d'inclusió), per la qual cosa es va realitzar biòpsia muscular, sent els resultats de la mateixa contundents, descartant la possibilitat de malaltia primària del musculo esquelètic i evidenciant-se únicament canvis secundaris a denervació.
El pacient posteriorment va presentar progressió dels símptomes, evidenciant-se feblesa en la flexió dorsal del peu esquerre (4/5). Atròfia incipient a nivell del cinquè espai interossi de la mà esquerra. Fasciculaciones difuses per diferents segments corporals, així com lleu afonia.
Finalment se suggereix el diagnòstic de malaltia de motoneurona, probable ELA. Es continua tractament amb Riluzol 50 mg. Es recomana logopèdia i rehabilitació domiciliària física i respiratòria.
Després de 5 mesos del diagnòstic definitiu el pacient presenta un xoc sèptic d'origen urinari i següents complicacions, requerint ventilació mecànica invasiva (traqueotomia), alimentació per gastrostomía percutània (PEG) i trastorn adaptatiu secundari, donant-se d'alta al domicili. Als dos mesos presenta exitus.