Dona de 29 anys, soltera, viu amb els seus pares, sense antecedents de patologia orgànica, psiquiàtrica o abús de tòxics, ingressada en neurologia per alteracions de conducta, desorientació i falta de connexió amb el mitjà. La família referia que era el primer episodi d'aquestes característiques, que des de feia 2 setmanes veien a la pacient desanimada, poc comunicativa (no identificaven cap desencadenant ni factor descompensatorio, la relació amb la pacient era bona, tenia bona xarxa social de suport, bon acompliment laboral, etc.), a vegades es quedava amb la mirada perduda, arribant a parlar incoherències ("les venes del cap seques"), no hi havia alteració dels ritmes biològics. Tot això era motiu de gran aclaparament familiar, per la qual cosa van acudir al metge de família, sent tractada com un quadre depressiu i pautándosele sertralina 50 mg/dia (1 setmana abans de l'ingrés). L'evolució va ser tòrpida, presentat episodis d'agitació psicomotriu i desorientació, motiu pel qual la família decideix portar a la pacient a les urgències de medicina. No hi havia antecedents familiars de malaltia psiquiàtrica o orgànica important. En l'examen, a part de la desorientació espaciotemporal i l'agitació, no es va trobar gens cridaner, no presentant focalidad neurològica.
Les analítiques (hemograma, coagulació, proves de funció hepàtica, renal, tiroidal, orina, àcid fòlic i vitamina B12) i tomografia cerebral van ser normals. Els tòxics en orina van ser negatius. La punció lumbar (PL) va mostrar 26 leucòcits/mm3. En urgències va presentar una convulsió tònic-clònica generalitzada, sent ingressada amb el diagnòstic presumptiu d'encefalitis vírica, iniciant-se tractament amb aciclovir i àcid valproic.
Durant el seu ingrés va ser avaluada per Psiquiatria. La família novament va referir que la pacient es trobava apàtica des de feia 2 setmanes, repetint que tenia "les venes del cap seques". La hi va catalogar com una depressió psicòtica i es pautó venlafaxina 75 mg/dia. La serologia per a VIH, Brucella, Citomegalovirus, Herpes Simple, Sífilis, Toxoplasmosis i Epstein Barr van ser negatives.
Durant la primera setmana d'hospitalització la pacient estava confusa, presentava soliloquis i riures immotivats. Es va repetir la PL (34 leucòcits/mm3, limfòcits 100%, la serologia i cultiu del líquid cefalorraquidi (LCR) per a Brucella, Lúes i Borrellia van ser negatius). La ressonància magnètica (RM) cerebral va ser normal. Es va suspendre l'antidepressiu i es pautó tiapride.
Durant la segona setmana, l'electroencefalograma (EEG) va mostrar signes d'encefalopatia lenta difusa de grau moderat. La pacient no responia a ordres simples, estava mutista, estuporosa, per la qual cosa es va suspendre el tiapride, deixant-la amb haloperidol intramuscular en cas d'agitació. A causa de l'evolució tòrpida la hi va ingressar en UCI suspenent-se l'àcid valproic i iniciant levetirazepam. La pacient va començar a presentar moviments involuntaris i distonies. La ecocardiografía transtorácica va ser normal. Es van afegir megadosis de corticoides i hemina (per sospita de porfíria aguda intermitent). A causa de les crisis tòniques complexes més freqüents es decideix sedació i intubació endotraqueal. No es van detectar uroporfirinas, les coproporfirinas i el zinc estaven en límits normals (pel que es va suspendre la hemina). Es va repetir PL, sent la reacció en cadena de polimerases per a micoplasma i micobacterias normals.
Durant la quarta setmana, es va retirar la sedació: responia a ordres senzilles, presentava mioclonías facials i moviments bucolinguales, procedint-se a la extubación. El EEG va continuar mostrant signes d'encefalopatia difusa. Es va descartar malaltia per prions (negatiu a proteïna en LCR). L'ecografia ginecològica va mostrar un ovari lleugerament augmentat de grandària.
Durant la sisena setmana, la ceruloplasmina, coure sèric i ecografia abdominal van ser normals. La pacient estava més conscient i reactiva. Es va plantejar la possibilitat d'encefalitis en relació amb teratoma no objectivat. Es va repetir la PL buscant la presència d'anticossos paraneoplásicos (anti-Hu, anti-Jo, anti-Ri, anti-CV2, antifisina, anti-Tr i anti-canals de calci), que van ser negatius, excepte els anticossos anti-NMDA. Es va dir novament a Psiquiatria per agitació psicomotriu i idees delirants autoreferencials, iniciant-se ziprasidona 40 mg/dia, arribant fins a 160 mg/dia amb millora progressiva, sent el diagnòstic final el d'encefalitis contra els receptors N-metil-D-aspartat (ECR-NMDA) i trastorn psicòtic secundari a patologia orgànica (ECR-NMDA).