Pacient dona de 42 anys d'edat, sense antecedents personals d'interès, que acudeix remesa pel seu metge de capçalera, a la consulta de Cirurgia Oral i Maxil·lofacial de l'Hospital Universitari Verge de les Neus de Granada, per presentar múltiples lesions d'aspecte papilomatoso en llavi superior d'aproximadament quinze anys d'evolució, segons refereix la pacient. En l'exploració intraoral de la pacient es pot apreciar així mateix la presència de llengua d'aspecte escrotal. Baix anestèsia local i en dos temps quirúrgics, es procedeix a l'exèresi completa de les lesions. L'estudi anatomopatològic de les mateixes tipifica les lesions com fibropapilomas.

Pel característic aspecte empedrat de les lesions mucoses, acompanyades en l'exploració sistèmica de triquilemomas cutanis en regions acrales, el llarg temps d'evolució de les mateixes i la presència d'antecedents familiars directes (mare morta de neoplàsia de tiroides als 49 anys amb presència de la mateixa mena de lesions en mucosa labial, germana amb patologia mamària no filiada i filla intervinguda de carcinoma papil·lar de tiroides) es decideix derivar a la pacient al Servei de Ginecologia per a despistaje de patologia neoplàsica mamària, donada la forta sospita, entre els diagnòstics diferencials proposats, de trobar-nos enfront d'una síndrome de Cowden.

En el Servei de Ginecologia del nostre Hospital, la pacient és diagnosticada de patologia fibroquística mamària bilateral i de carcinoma ductal infiltrante grau GII de mama esquerra, que requereix tumorectomia més vaciamiento axil·lar homolateral i tractament complementari amb quimio-radioteràpia postoperatòria. Davant el diagnòstic clínic de genodermatosis de hamartomas múltiples (la pacient presenta una lesió patognomònica, un criteri major i tres criteris menors), s'inicia un complet procés de despistaje tumoral sistèmic.
La pacient és valorada en el Servei de Digestiu, on es detecta la presència de pòlips asimptomàtics en mucosa rectal i colónica subsidiaris de seguiment clínic; posteriorment és remesa al Servei d'Endocrinologia per a valoració d'augment de grandària progressiva del tiroides associat a hipertiroïdisme clínic. Després de descartar malignitat mitjançant estudi citohistológico, la pacient és intervinguda pel Servei de Cirurgia Endocrina practicant-se-li tiroidectomia total. El resultat anatomopatològic concloent diagnostica la lesió com a goll col·loide multinodular.
Als cinc mesos de la cirurgia tiroidal i després de la realització d'una ecografia abdominopélvica de rutina, es detecta una massa en ronyó dret, que després d'estudi amb Tomografia Automatitzada, presenta característiques radiològiques de malignitat. Derivada al Servei d'Urologia, es decideix practicar nefrectomía radical dreta més linfadenectomía supracava. L'estudi histològic de l'espècimen quirúrgic diagnostica la lesió com a carcinoma renal de cèl·lules clares i granulars de component fonamentalment tubular. No requereix tractaments complementaris postquirúrgics.
En l'actualitat la pacient presenta disminució progressiva d'agudesa visual no filiada en estudi per part del Servei d'Oftalmologia.
Tots els processos neoplàsics diagnosticats i tractats van ser detectats en estadis inicials. De moment la pacient es troba en remissió completa de tota la patologia tumoral diagnosticada i tractada. Malgrat tenir gairebé des del principi un clar diagnòstic clínic, la pacient ha estat estudiada en el Centre Nacional de Recerques Oncològiques [Departament de Genètica Humana] confirmant-se de manera definitiva que és portadora de la mutació c1093lnaGGAT en el gen PTEN, la qual cosa ratifica el diagnòstic genètic de Síndrome de Cowden. L'estudi s'ha ampliat a la resta de familiars de primer grau per a efectuar un adequat despistaje i iniciar un estret seguiment clínic en cas necessari.