Home de 64 anys d'edat amb tumefacció mandibular dreta de 6 mesos d'evolució. La radiografia simple mostrava una lesió expansiva ben delimitada, osteolítica, multiloculada, localitzada en branca horitzontal mandibular. La tomografia automatitzada presentava una lesió expansiva amb destrucció de la cortical òssia. Amb el diagnòstic provisional de probable ameloblastoma es va procedir a la resecció-biòpsia de la lesió. Mitjançant incisió interpapil·lar es va exposar la mandíbula que mostrava la superfície bombada i destruída per una tumoració carnosa de consistència densa que envoltava la branca del nervi dentari inferior. Després d'un acurat curetaje de la cavitat òssia es va reconstruir la mandíbula i es va reposar la mucosa. No va haver-hi complicacions postquirúrgiques.

El material remès a Anatomia Patològica consistia en fragments tumorals d'uns 2x1.5 cm, blanc-grisencs al tall i de consistència ferma. Es van prendre diverses mostres que després de fixar-se en formaldehid es van incloure en parafina i es van processar mitjançant tècniques de rutina: es van tallar seccions de 4m de gruix que es van tenyir amb hematoxilina-eosina. Es va procedir a estudi immunohistoquímic de talls representatius mitjançant el mètode avidina-biotina peroxidasa, utilitzant anticossos primaris anti antigen de membrana epitelial EMA, (Dako M613, USA, 10/500), proteïna S-100 (Dako, L1845, USA, prediluída), neurofilaments (Biogenex 6670-0154, USA), enolasa neuroespecífica NSE, (Biogenex MU055-VC, USA, 10/1000), CD57 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), CD34 (Becton-Dickinson 7660, USA, 10/500), a-actina de múscul llis (Dako MO851, USA, 10/200), desmina (Dako M760, USA, 10/500), i vimentina (Shandon 402255, USA, pred.). El procés es va realitzar seguint el protocol estàndard, utilitzant controls positius i negatius.
La hibridización in situ amb fluorescència (FISH) es va realitzar en corts parafinados de 50m de gruix mitjançant un mesclador de doble color LSI BCR/ABL (VYSIS Inc, Downers Grove, USA) seguint el procediment recomanat pel fabricant i es van examinar amb un microscopi de fluorescència Nikon amb un filtre de triple banda, sent estudiats un centenar de nuclis per dos dels autors.
Histológicamente els fragments tumorals estaven constituídos per cèl·lules allargades de forma i grandària regulars disposades en feixos entrellaçats i en remolins estructurats en "bulb de ceba". La densitat cel·lular i de l'estroma intercel·lular eren variables, amb algunes zones mostrant aspecte mixoide. No es van apreciar cèl·lules disposades en estacada ni es van observar pleomorfimso cel·lular o mitosis atípiques. En la perifèria d'alguns fragments es van identificar fibres residuals del tronc nerviós mandibular. Amb el diagnòstic provisional de PIN es va procedir als examenes complementaris.

La immunohistoquímica va mostrar que les cèl·lules tumorals eren intensament positives per al EMA i la vimentina i negatives per a la proteïna S-100, NSE, col·lagen IV, CD57, a-actina de múscul llis, desmina i CD34. Les cèl·lules de Schwann en els remolins eren positives per a la proteïna S-100 i en el centre dels "bulbs" es van identificar axons positius per a l'antigen anti-neurofilament. Les fibres residuals del nervi dentari eren positives per a la proteïna S-100, la NSE i els neurofilaments i el perineurio positiu per al EMA.

La hibridización in situ amb fluorescència va revelar una delección del braç llarg del cromosoma 22 (22q11) en els nuclis del 75% de les cèl·lules tumorals així com pèrdua de centròmer del cromosoma 22.