Nena d'un mes i mig d'edat que és remesa a la consulta de Pediatria per un ronyó dret pelvià i un floc blanc de pèl a la regió frontal.

Procedeix de la primera gestació d'una mare sana. Embaràs controlat sense incidències, amb ecografies normals excepte pel ronyó dret pelvià. Part vaginal, instrumentat a l'edat gestacional de 38 setmanes. Pes al naixement de 2320 grams, Apgar 10/10. Otoemisiones correctes bilaterals.
Antecedents familiars: pares de raça blanca, mare sana de 25 anys, pare sa de 36 anys, excepte taques acrómicas en el terç mitjà de totes dues cuixes, sense haver estat diagnosticat de cap malaltia. Es desconeixen altres antecedents familiars.
La pacient està asimptomàtica; el seu ritme intestinal i diüresi són normals. En l'exploració física presenta un floc de cabells blancs frontals i una màcula acrómica de forma triangular a la regió frontal. No té altres lesions cutànies. La resta de l'exploració és normal, amb desenvolupament psicomotor fins al moment normal.
Se sospita clínicament un piebaldismo, però se sol·liciten proves complementàries per a comprovar que no presenta anomalies oftalmològiques ni sordesa, que han d'estar absents per a confirmar el diagnòstic clínic de piebaldismo. Amb la valoració oftalmològica es van descartar lesions oculars i es van realitzar potencials evocats auditius, que van ser normals.
En l'ecografia abdominal es va confirmar la presència d'un ronyó dret pelvià sense altres anomalies.
Es va sol·licitar estudi analític (hemograma i química), que va ser normal, i estudi genètic per a mutació del gen KIT (OMIM 164920) (4q12), que va ser negatiu. Es va detectar una variant en heterocigosis en el gen KIT de significat clínic desconegut [c.2509G>A;(p.Ala837Thr)] (en el pare també va resultar negatiu).