Lactant de tres mesos i mig d'edat, d'origen magrebí, correctament vacunat per a la seva edat, sense antecedents mèdics d'interès. Embaràs controlat a Espanya, període gestacional transcorregut sense incidències.
Com a antecedents familiars presenta progenitors sans, no consanguinis; dues germanes de tres i deu anys sanes i cinc germans homes morts abans de l'any de vida, tots ells morts per un quadre respiratori complicat.
El lactant presenta un adequat guany ponderal i no ha presentat infeccions des del naixement.
Al seu hospital de referència el remeten per a estudi pels antecedents familiars de nens homes morts precoçment.
En el nostre centre es realitza una analítica sanguínia que mostra xifra absoluta d'immunoglobulines i de subclasses descendida: IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl i IgE 10,8 mg/dl. Es realitza una citometria de flux per a l'estudi de subpoblaciones limfocitàries que mostra un descens percentual i absolut de limfòcits B (1,5%, 109/µL), amb predomini relatiu de limfòcits T, confirmant el diagnòstic d'immunodeficiència de tipus humoral, sospita de malaltia de Bruton, que es confirma per estudi genètic.
S'inicia tractament amb gammaglobulina intravenosa mensual (400 mg/kg) i vacunació completa (incloent antineumocócica), amb evolució satisfactòria.
Actualment té sis anys, realitza tractament substitutiu amb gammaglobulina mensual i no ha presentat complicacions ni processos intercurrentes, presentant bona corba estaturoponderal.