Nena de tres anys i deu mesos d'edat que és valorada en consultes per episodis recurrents de feblesa muscular en membres inferiors, amb recuperació espontània en minuts. Antecedents personals sense interès. Embaràs controlat sense incidències; naixement per part vaginal. Lactància artificial. Desenvolupament perinatal i psicomotor normal. Ni feblesa muscular ni enrampades referides fins a sis mesos abans.
En els antecedents familiars destaca paràlisis hiperpotasémica familiar en diversos familiars de la branca paterna (pare, oncle i tia paterna, àvia paterna) sense aportar més dades i sense saber requerir estudi genètic.
La clínica es va iniciar uns sis mesos abans d'acudir a la consulta, estant prèviament asimptomàtica; van referir 3-4 episodis intermitents, en dies separats entre si, d'enrampades musculars i sensació d'endormiscament de membres inferiors mentre dormia, dels quals es va recuperar espontàniament en uns minuts. No mostra una altra clínica, ni afectació d'altres membres. Des d'aquests episodis la pacient va romandre asimptomàtica.
Exploració clínica i neurològica normal en el moment de ser valorada en consulta, amb força, sensibilitat i reflexos osteotendinosos normals.
Davant la sospita de paràlisi hiperpotasémica familiar, es va sol·licitar estudi analític amb hemograma i bioquímica, sent normals. Hemograma normal, electròlits en sang i orina normals, K 4,5 mEq/l amb excreció fraccional de potassi (EFK) del 13%. No va ser possible realitzar anàlisi de sang coincidint amb la clínica.
Tampoc es va poder realitzar coincidint amb la clínica l'electromiografia (EMG), la determinació de creatinfosfocinasa (CPK) i l'electrocardiograma (ECG), perquè no va presentar de nou símptomes. L'electromiografia (EMG) sense coincidir amb la clínica va ser normal.
Davant la sospita clínica, donat els antecedents familiars, a pesar que la clínica no era molt manifesta, es va sol·licitar estudi genètic del gen SCN4A (OMIM +603967), detectant mutació en heterocigosis p.Thr704Met.
En el moment del diagnòstic no es va iniciar tractament amb acetazolamida per via oral atès que els episodis de feblesa muscular no s'han repetit i els valors de potassi sèric van ser normals en els controls realitzats. Es realitzaran controls clínics i analítics evolutius periòdics per a valorar si, en l'algun moment, requereix iniciar tractament mèdic. Es pautó dieta no rica en potassi.