Presentem el cas d'un lactant de tres mesos d'edat amb història de rebuig de preses, nàusees, regurgitacions i vòmits d'un mes d'evolució. Per aquest motiu va ser derivat des d'Atenció Primària al Servei d'Urgències.
Va ser un nounat a terme de pes adequat per a l'edat gestacional, amb un embaràs de curs normal en el qual no es van objectivar polihidramnios. El període neonatal va cursar sense incidències, presentant un desenvolupament psicomotor i ponderoestatural adequat fins als dos mesos d'edat, quan va començar amb la clínica descrita.
A la seva arribada a Urgències, impressionava d'afectació de l'estat general, amb mucoses seques, ojeroso, farcit capil·lar major de 2 segons i pal·lidesa cutània, amb resta de l'exploració física normal. Les constants vitals van ser: temperatura, 36,6 °C; freqüència cardíaca, 137 lpm; pressió arterial; 88/55 mmHg (p75); saturació d'O2, 100%; freqüència respiratòria, 52 rpm; glucèmia, 90 mg/dl. Pes de 5,995 kg (P10), talla de 60,5 cm (P10). Es va expandir amb sèrum fisiològic i es va realitzar analítica sanguínia, amb hemograma que va ser normal i bioquímica en la qual destacava: Na 151 mEq/l; K 2,2 mEq/L; Cl 130 mEq/l i en la gasometria venosa: pH 7,29, pCO2 27 mmHg, bicarbonat 13 mmol/l i calci iònic 1,74 mg/dl. Troballes compatibles amb una acidosis metabòlica amb anion gap normal. Es va realitzar tira reactiva en orina d'una micció amb pH 7, densitat 1015 i resta negativa.
El pacient va precisar sueroterapia intravenosa amb aportacions màximes de potassi (80 mEq/l) i bicarbonat (3 mEq/kg/dia), i va ser donat d'alta en una setmana, mantenint tractament oral amb bicarbonat sòdic i citrat potàssic. En l'ecografia renal es va objectivar hiperecogenicidad papil·lar bilateral, compatible amb inici de nefrocalcinosis. Es va realitzar valoració oftalmològica, sèrie òssia i potencials auditius, que van ser normals.
Durant el seguiment fins als nou mesos d'edat el pacient es troba asimptomàtic, amb millora del seu desenvolupament ponderoestatural (p25 de pes i p50 de talla), per la qual cosa s'han anat realitzant ajustos en les dosis de tractament en funció del canvi de pes. L'analítica als sis mesos de l'alta es recull en la Taula 2. En l'ecografia de control realitzada als sis mesos de l'alta persisteixen les troballes compatibles amb nefrocalcinosis.