Home de tres anys i mig afecte de mal neurològic greu secundari a accident cerebrovascular agut (ACV) isquèmic perinatal. Acudeix a consulta amb la seva mare, que ens relata un plor inusual des de fa unes setmanes i la sospita que el nen té dolor a les mans. Així mateix ens comenta que el nen rep des de fa unes setmanes tractament amb esteroides orals, perquè en el seguiment del seu mal neurològic, en consultar pels símptomes de l'aparell locomotor, es va sospitar artritis crònica idiopàtica amb radiografia normal de mans i nines.
És fill únic de pares no consanguinis. El pare tendeix un problema ossi en les nines des de la infància; recorda haver patit dolors en les nines quan era nen i ens refereix que no té els ossos de les nines, que conserva mobilitat normal i que no li suposa problemes en la seva professió de conductor de cotxes.
L'exploració física del nen està condicionada pel seu mal neurològic (emet crits, sense llenguatge d'un altre tipus i escolta i atén quan se li parla, somrient amb les carícies); no és capaç de deambulació sense ajuda; una hemiplegia esquerra derivada de la seva ACV perinatal i les dades pròpies d'espasticitat. La somatometría recull un perímetre cranial de 46 cm (< P3), una longitud de 104 cm (P25-50) i un pes de 16,5 Kg (P50). Els valors de pressió arterial són normals (111/66 mmHg). No s'aprecien trets dismórficos. Crida l'atenció l'intent repetit del nen de mossegar-se la seva nina dreta. No hi ha signes inflamatoris i s'expressa amb gemecs davant la mobilització repetida d'aquesta nina dreta. No apreciem afectació d'altres articulacions.
El pare té una talla de 180 cm, però la seva envergadura està reduïda a 164 cm. La seva mà mesura 18,7 cm de longitud (resulta escurçada 4 cm per a la seva alçada) amb un tercer dit de 8,3 cm (normal). La radiografia paterna mostra absència bilateral del carp.

La radiografia del nen mostra lesions carpales compatibles amb osteólisis carpiana i lesions en l'escafoides tarsià unilaterals.

Sol·licitem consulta al servei de genètica on s'estudia i es confirma el diagnòstic de osteólisis multicèntrica carpotarsal de transmissió autosòmica dominant sense nefropatía.