Nen de quatre mesos d'edat que ingressa per vòmits, diarrea i greu retard pondero-estatural. Presenta hipotonia, estrabisme convergent bilateral i mamilas invertides. Pares sans no consanguinis, embaràs i part normals. Des del mes de vida manté ingesta escassa, fallada de creixement i vòmits, amb ecografia abdominal, transfontanelar, radiografia de tòrax, analítica de sang i urinocultiu normals.

En el moment de l'ingrés es detecta rotavirus en femta. Després de resoldre's el procés agut, s'inicia suport nutricional amb fórmula artificial d'hidrolitzat de proteïnes; posteriorment, es canvia a fórmula elemental per continuar presentant escàs guany ponderal. L'estudi realitzat detecta hipertransaminemia, hipoalbuminemia, transferrina i ceruloplasmina disminuïdes, amb serologia de virus hepatotropos i ecocardiografía normals. Davant la sospita de possible error innat del metabolisme (EIM), se sol·licita estudi metabòlic, al mateix temps que el pacient precisa ingrés en la Unitat de Vigilància intensiva per iniciar clínica compatible amb quadre de sèpsia (febre, hipoglucèmia, malament estat general i dolenta coloració). Es realitza una ressonància magnètica cranial, que mostra hipoplàsia cerebel·losa. El resultat de l'estudi metabòlic confirma un defecte congènit de la glucosilación de proteïnes (CGD) tipus Ia.