Nena de 9 anys, sense antecedents patològics d'interès, que acudeix per presentar exantema pruriginós, amb lesions pápulo-eritematoses de petita grandària que en algunes zones es fan confluents, afectant palmes i plantes. No existia enantema i la pacient es trobava afebril. Com a antecedent refereix estar prenent amoxicilina des de fa 9 dies per una pneumònia en LII diagnosticada a l'hospital de referència.
Com a diagnòstic diferencial es planteja inicialment amb: infecció per Micoplasma pneumoniae, exantema víric (probable mononucleosis infecciosa), al·lèrgia medicamentosa a amoxicilina i toxicodermia.
Davant el quadre clínic de la pacient es decideix suspendre el tractament antibiòtic, se li pauta un antihistamínic per a calmar la pruïja i se li sol·licita una analítica de sang.
Els resultats de la primera analítica van ser: VSG 31; Hb 14.1 g/dl; Hto 41; leucòcits 8.200 (N 44,7%; L 42,1%; M 9,3%; E 3,6%); plaquetes 564.000; GOT 91 O/L; GPT 220 O/L; ferritina 445; IgE 25,13 O/L; RAST a amoxicilina negatiu; serologia a Micoplasma pneumoniae IgG i IgM negativa.
Després d'aquesta primera analítica, presa més força la possible etiologia vírica, probablement una síndrome mononucleósico, i a les 2 setmanes es realitza una analítica de control amb els següents resultats: GOT 130 O/L; GPT 363 O/L; GGT 310 O/L; fosfatasa alcalina 352 O/L; VSG 8; ferritina 138; Paul Bunnell negatiu; serologia hepatitis A, B i C negatives; serologia toxoplasma IgG i IgM negativa; serologia CMV IgG positiva i IgM negativa; serologia VEB IgG positiva i IgM negativa.
Arribats a aquest punt es decideix repetir l'analítica al mes ampliant l'estudi i descartant les causes més freqüents de transaminitis. Els resultats van ser: GOT 228 O/L; GPT 483U/L; GGT 257U/L; CPK 87 O/L; alfa-1-antripsina 147 mg/dl; ceruloplasmina 3,23 mg/dl (22-58); coure en plasma 43 mcg/dl (80-160); anticossos antinuclears, anti-DNA, anti-LKM negatius; IgA antitransglutaminasa negatius; alfa-fetoproteína negativa; serologia brucela negativa, serologia parvovirus B19 negativa.
Després d'aquesta analítica la sospita se centra en la malaltia de Wilson. Per a completar l'estudi se sol·licita coure en orina, sent el resultat de 170 mcg/24 h (normal: 0-60) i ecografia hepàtica on es visualitza lleu esteatosis.
Amb la sospita de malaltia de Wilson, s'envia a la unitat de hepatología pediàtrica d'hospital de referència on confirmen el diagnòstic i inicien tractament amb D-penicilamina.