Dona de 18 anys amb antecedents de síncope un mes abans de l'esdeveniment fatal, no havent consultat amb cap metge. Es trobava asseguda al costat de la seva família en la rivera d'un riu i sobtadament diu sentir-se malament, perd el coneixement i cau a l'aigua. És recuperada de l'aigua immediatament però mor als pocs minuts. Inicialment se sospita que pogués tractar-se d'una submersió accidental.
L'autòpsia es va realitzar amb un retard postmortem de 16 hores. Es tractava del cadàver d'una dona d'hàbit atlètic amb una talla de 1,65 m i 54,5 kg de pes aproximadament (IMC 20 kg/m²), sense signes externs de violència ni hàbit marfanoide.
A l'obertura de la cavitat toràcica es va trobar un hemotórax esquerre massiu de 3.000 cc a causa del trencament d'un aneurisma sacular de la porció terminal de l'arc aòrtic, lleugerament distal a l'origen de l'artèria subclàvia esquerra. Aquest aneurisma tenia unes mesures de 4,2 x 4,6 cm i la seva paret, notablement aprimada, a penes aconseguia 1 mm de gruix. La línia de trencament mesurava 2 mm de longitud i estava situada a la regió infero-anterior del sac aneurismático.

El cor tenia un pes de 200 g, sent el pes esperat de 199 g, segons taules de Kitzman. A nivell del endocardio subaórtico s'apreciava una àrea clara lleugerament engrossida. Tant les vàlvules auriculoventriculars com les semilunars eren normals, igual que l'origen de les artèries coronàries.
L'examen histopatológico de la paret de l'aneurisma va mostrar aprimament de la paret de l'aorta, a costa del trencament i la pèrdua de les fibres elàstiques i reducció del teixit muscular que es trobava substituït per una matriu basòfila no fibril·lar.

Davant la sospita de l'existència d'una colagenopatía atípica, és a dir sense expressió fenotípica, es va realitzar cribratge genètic de Síndrome de Marfan a la germana menor de la morta -previ consell genètic a l'Hospital del Nen-. La tècnica utilitzada va ser la recerca genètica molecular del marcador FBN1 que es va amplificar per protocol de PCR estàndard, seqüenciats i quantificats mitjançant electroferogramas (electroforesi capil·lar), analitzats i comparats amb seqüències de referència. L'estudi va resultar negatiu. No es van tamisar altres malalties per manca dels marcadors genètics en aquest moment.