Dona de 27 anys amb debut de la malaltia fa dos anys en forma de pancolitis greu i posterior corticodependencia, en tractament de manteniment amb azatriopina i mesalazina oral.
Ingressa per dolor abdominal, diarrea sanguinolenta i cefalea acompanyada de dèficit motor en membre inferior esquerre.
Exploració física: dolor abdominal difús a la palpació profunda. Tacte rectal amb restes hemàtiques fresques. Discreta impotència funcional en membre inferior esquerre i parestèsies en tots dos membres superiors.
En l'analítica a l'ingrés destaca hemoglobina d'11 g/dl, VSG 78 mg/l i mínima mobilització enzimàtica (GOT 74 UI/l, GPT 96 UI/l, GGT 182 UI/l, FA 148 UI/l).
Valorada per Neurologia, indiquen tomografia automatitzada (TC) i ressonància magnètica nuclear (RMN) cerebrals, evidenciant trombosis del si venós longitudinal. En la rectosigmoidoscopia: afectació greu de la mucosa des del marge anal. Biòpsies compatibles amb colitis ulcerosa activa, descartant-se infecció per citomegalovirus. Iniciem tractament amb corticoides intravenosos a dosis plenes (1 mg/kg/dia) i heparina de baix pes molecular, amb normalització progressiva de les deposicions.
Després d'una setmana d'hospitalització, augment del perímetre abdominal amb semiologia d'ascites i deterioració neurològica (mioclonías en membres inferiors, disminució de l'agudesa visual), acompanyats d'augment de la citolisis (GOT 600 UI/l, GPT 463 UI/l) i coagulopatía. Es realitza eco-doppler abdominal: hepatomegàlia. Porta de 9,5 mm captant doppler només en la seva branca dreta. Artèria hepàtica prominent. Suprahepáticas amb mínima captació de flux, aplanat. Contingut ecógeno en cava inferior. Ascites.
S'amplia l'estudi mitjançant TC i angio-RMN abdominals : cava intrahepàtica disminuïda de calibre amb imatge de trombe intraluminal. Pèrdua de la intensitat de senyal de les suprahepáticas en tot el seu recorregut. Porta permeable. Hepatomegàlia. Ascites.

Es descarten altres causes de hepatopatía i es realitza paracentesi diagnòstica (leucòcits 20, glucosa 86, proteïnes 1,8, albúmina 1,4, GASA 1. Cultiu negatiu. Citologia negativa). Estudi de trombofilia amb dèficit relatiu de factors de síntesi hepàtica (factor V 36,63%, VII 21%), sense trastorn procoagulant primari (anticòs antifosfolípids, test de Ham i factor V de Leyden, negatius. Gen de la protrombina i de la metilentetrahidrofolato reducatasa, homocisteína, antitrombina III, proteïna C i S, normals).
Amb la sospita de síndrome de Budd-Chiari s'inicia tractament amb heparina sòdica a dosis plenes. Continua la deterioració clínica en els dies consecutius, amb ascites a tensió i coagulopatía severa (activitat de protrombina del 38%).
Després de valoració multidisciplinària, la pacient és traslladada a un altre centre per a intent de col·locació d'un sistema de derivació portosistémica percutani intrahepàtic, des de ens informen de la necessitat de realització conjunta de fibrinólisis per trombosi portal associada. L'evolució posterior és tòrpida amb aparició de complicacions hemorràgiques a diferents nivells, destacant una hemorràgia cerebral massiva i final defunció de la pacient.