Home de 33 anys sense antecedents d'interès i sense història familiar coneguda de trombosi que acudeix a urgències per un quadre de dolor abdominal difús intermitent de diversos dies d'evolució amb sensació nauseosa i algun vòmit alimentós-bilioso. En l'exploració física va destacar un dolorimiento difús a la palpació abdominal sense signes d'irritació peritoneal. Les dades analítiques més rellevants van ser: glucosa 84 mg/dl, urea 30 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, amilasa 29 O/l, làctic-dehidrogenasa 241 O/l, aspartat-aminotransferasa 26 O/l, bilirubina total 0,9 mg/dl, proteïna C reactiva 4,1 mg/dl, hemoglobina 14,4 mg/dl, plaquetes 301.000 mm3, leucòcits 6.700 mm3, activitat de protrombina 85%, fibrinogen 518 mg/dl i dímer-D 5.871 ng/ml. Una ecografia abdominal va demostrar una vena porta de calibre augmentat (1,6 cm de diàmetre), amb absència de flux en el seu interior en l'estudi doppler. Una tomografia automatitzada abdominal va demostrar una trombosi de la vena porta i de la vena mesentèrica superior, sense altres alteracions. El pacient va rebre tractament amb enoxaparina (1 mg/kg cada 12 hores) durant 10 dies, amb una evolució favorable, continuant posteriorment tractament amb acenocumarol. L'estudi de trombofilia va identificar una heterocigosis per a la mutació G20210A del gen de la protrombina, sent normals o negatius el factor V de Leiden, la resistència a la proteïna C activada, l'anticoagulant lúpic, els anticossos anticardiolipina IgG i IgM, les proteïnes C i S, l'antitrombina i la homocisteína plasmàtica. Una angiorresonancia realitzada 10 mesos després va demostrar l'existència d'una esplenomegàlia de 15 cm i una vena porta de calibre augmentat però permeable amb transformació cavernomatosa (amb petits vasos col·laterals periportales). Una endoscòpia digestiva oral realitzada 14 mesos després del quadre inicial va ser normal. Després de 15 mesos de seguiment en tractament amb acenocumarol, el pacient roman asimptomàtic.