Home de 3 mesos d'edat producte de cinquena gesta, mare de 34 anys d'edat i pare de 39, no cosanguíneos. Antecedent de tia materna amb epilèpsia i de germà major de 6 anys amb autisme. Embaràs normoevolutivo i naixement a acabo mitjançant cesària per presentació pelviana, sense complicacions postnatals.
És referit a la consulta externa de Cirurgia Plàstica Pediàtrica per presentar dificultat respiratòria nasal per obstrucció del nariu dret per pòlip, així com massa intraoral pediculada en la geniva superior entre 2 frens labials. Normocéfalo, sense hipertelorisme, epifora de l'ull dret, paladar alt, úvula i paladar ben formats.

La tomografia axial informatitzada (TAC) de crani i massís facial va revelar agenesia de cos callós conjuminada a una imatge hipodensa en la línia interhemisfèrica a nivell de les astes frontals, corresponent a un lipoma amb vores irregulars de 3,8 x 2,1 x 1,7 cm; espina bífida oculta a nivell de columna cervical i fissura central a nivell de l'arcada del maxil·lar superior.

L'electroencefalograma va estar dins dels límits normals per a l'edat del paciene, sense evidència d'activitat paroxismal ni de focus de lesió.
Practiquem resecció quirúrgica en fus tant del pòlip nasal únic (de manera irregular, lobulat que va mesurar 0,9 x 0,7x 0,5 cm) com del pòlip intraoral (de 2 x 1 x 0,7 cm). L'estudi anatomopatològic va informar de pòlips escatosos queratinizados amb presència d'annexos pilosebáceos i de teixit fibroadiposo, amb escasses glàndules mucinosas sense components immadurs o malignes.

El seguiment del pacient en consulta externa fins a l'edat d'1 any i 8 mesos en el moment de la publicació d'aquest article, ha estat favorable i sense complicacions. Neurológicamente, malgrat presentar agenesia del cos callós, es manté alerta amb desenvolupament sicomotor concorde per a la seva edat i sense crisis convulsives. L'estudi cromosòmic va ser masculí 46 XY amb cariotip normal.