Pacient dona de 52 anys, que acudeix a urgències per pèrdua de visió brusca i indolora en l'ull esquerre (OI). No presentava antecedents personals ni familiars d'interès.
En l'exploració oftalmològica, la seva millor agudesa visual corregida (MAVC) en l'ull dret (OD) era de 0,9 i en el OI de 0,6. La pressió intraocular (PIO) i la biomicroscopia (BMC) de pol anterior no mostraven alteracions significatives. En visualitzar el fons d'ull (FO) s'apreciava un clapejat marronáceo, més prominent temporal a la fòvea, que corresponia amb la típica imatge de «fons en pell de taronja». S'observaven a més les característiques estries angioides (EA), així com cossos col·loides en tots dos ulls (AO). En el seu OI destacaven unes cridaneres druses del nervi òptic i una lesió grisenca subfoveal en el si d'una EA, elevada i vorejada d'hemorràgies, compatible amb NVC.

Es van realitzar, per tant, una sèrie de proves complementàries, apareixent en l'autofluorescència de fons (FA) de AO un clapejat difús hiperautofluorescente (hiper-FA) i lesions lineals irregulars hipoautofluorescentes (singloto-FA) amb clapejat hiper-FA en el seu llit. En el OI ressaltaven les druses del nervi òptic i els cossos col·loides amb una intensa hiper-FA.
La Angiografía fluoresceínica (AFG) revelava un enreixat hiper i hipofluorescente per alteració de l'epiteli pigmentari retiniano (EPR) i una lesió hiperfluorescente amb difusió tardana en el OI compatible amb una NVC.
En la tomografia òptica de coherència (OCT) s'evidenciava una desestructuració de la banda hiperreflectiva EPR-coriocapilar en AO, i en el OI una lesió cupuliforme densa (NVC), vorejada d'un petit despreniment de neuroepitelio.
Després del diagnòstic oftalmològic, va ser derivada a la unitat de seudoxantoma elàstic del nostre hospital, on van confirmar la malaltia.
Es pautó tractament amb injeccions intravítries mensuals de 0,05ml de ranibizumab (Lucentis) durant 3 mesos en el seu OI, realitzant mesurament de la MAVC i OCT un mes després de cada injecció, i AFG de control als 3 mesos. Durant un període de seguiment d'un any es van practicar OCT periòdics de control. Als 3 mesos es va observar la franca millora del quadre, perquè la MAVC va millorar a 0,7, desapareixent les hemorràgies subretinianas i disminuint el gruix macular en l'OCT.