Lactant home de 6 mesos (afecte) i en heterocigosis en el seu madreal que vam atendre en la nostra consulta per presentar estrabisme divergent amb absència de fixació en ull esquerre.
Tant l'embaràs com el part havien transcorregut sense complicacions. Com a antecedent personal esmentar que el lactant hi havia sufridoun accident de trànsit el mes previ.
A l'exploració el pol anterior era normal en tots dos ulls.
En el fons d'ull esquerre es va observar un despreniment de retina inferior associat a un vel vitri amb tracció retiniana fins a la papil·la. 

En el fons d'ull dret no es van observar alteracions retinianas.
En la retinoscopia va presentar un punt neutre de +3.00 -2.00 a 10o en l'ull dret i +3.50 +0.50 a 7o en l'ull esquerre.
Donats els antecedents de l'accident de trànsit, es va atribuir un origen traumàtic al despreniment retiniano en l'ull esquerre.
Es van realitzar controls periòdics. El despreniment de retina va evolucionar cap a la reabsorció completa, apareixent una línia de demarcació en retina temporal. La màcula es va adaptar, presentant una alteració a nivell de l'epiteli pigmentari de la retina. 

Als mesos es van observar brides vítries en arcada temporal inferior en l'ull dret. Això va conduir a pensar en una possible retinosquisis perifèrica com a origen del despreniment de retina de l'ull esquerre.
Es van realitzar tant OCT macular com ERG, sense que els resultats fossin valorables en totes dues proves per la mala col·laboració del pacient donada la seva curta edat. Per això es va realitzar estudi d'ADN a partir d'una mostra de sang perifèrica. Es va observar una mutació (Q154R) en l'exó 5 del gen XLRS responsable de la retinosquisis lligada al cromosoma X. La mutació es presentava en hemicigosis en el pacient (afecte) i en heterocigosis en la seva mare (portadora).
A l'edat de 6 anys, l'agudesa visual era de 20/20 en ull dret i 20/400 en ull esquerre, malgrat tractament prolongat amb oclusions horàries de l'ull dret.
En l'exploració es va observar una condensació vítria temporal inferior en l'ull dret i una retinosquisis perifèrica temporal inferior en l'ull esquerre, associada a fibrosi residual de l'arcada temporal inferior. 

Va destacar l'absència de esquisis foveal mitjançant OCT en tots dos ulls.