Nounada a terme que va ser enviada per a valoració oftalmològica als 20 dies de vida per l'aparició de nistagme ocasional. La seva mare, sense antecedents d'importància durant l'embaràs, havia estat operada de glaucoma als 20 anys d'edat amb trabeculectomía bilateral i cirurgia reconstructiva de sindactilia de mans. En l'examen oftalmològic s'observaven microcòrnies amb aspecte discretament vetllat, nistagme horitzontal ocasional, to ocular digital augmentat en forma bilateral i fons d'ull (FO) amb papil·les de característiques conservades; i l'examen físic general revelava una piràmide nasal estreta amb narius estrets i ales nasals fines, micrognatia lleu i sindactilia dels dits quart i cinquè de totes dues mans. Baix sedació, la tonometría va posar de manifest una pressió intraocular (PIO) de 35 i 40mm Hg en els ulls dret i esquerre, respectivament, i a més es van verificar edema epitelial i nubéculas corneals superficials.

Es va realitzar una trabeculectomía bilateral amb bon control post-operatori de la PIO, sense necessitat de fàrmacs tòpics addicionals. En l'última exploració oftalmològica, als 14 mesos de vida, es trobava en ortotropia, amb bona fixació i seguiment de la llum, defecte refractiu de - 4 diòptries en tots dos ulls, butllofes difuses i sense signes inflamatoris, i es confirmava el bon control de la PIO. En el FO no es van trobar alteracions d'interès.