Nena d'11 anys i 10 mesos d'edat. Cariotip femení normal, gestació i part normal. La ressonància magnètica nuclear cerebral (RMN) mostra agenesia de cos callós juntament amb extenses anomalies de la migració neuronal. Aquesta pacient presenta epilèpsia en la infància sent els primers episodis de convulsions als 2 anys d'edat. Els registres electroencefalográficos (EEG), demostren una hipsarritmia asimètrica. En l'examen funduscópico apareix una papil·la completa en l'ull dret, pigment peripapilar i àrees de llacunes coriorretinianas hipopigmentadas peripapilares que s'estenen cap a les arcades vasculars retinianas. No obstant això, no hi ha afectació macular. El fons d'ull esquerre, presenta un disc òptic colobomatoso i petites àrees hipopigmentadas coriorretinales. No presenta altres malformacions a nivell renal o vertebral. La pacient es caracteritza per la seva llarga supervivència, amb una edat actual d'11 anys i 10 mesos, però presentant un retard psicomotor molt sever.