Nena de 3 anys i 8 mesos d'edat. Diabetis gestacional i mare Rh - grau A, gestació de 38 setmanes i part normal. Cariotip femení normal 46 XX.
El diagnòstic per ecografia prenatal d'aquesta nena mostra agenesia del cos callós i ronyó dret displásico multiquístic. En el sistema nerviós central presenta un quist de plexes coroidals i un quist a la regió interhemisfèrica profunda. En l'examen de ressonància magnètica nuclear, no es detecten anomalies de la migració neuronal. Els registres electroencefalográficos (EEG) van ser normals. Els estudis cognitius mostren un quocient de desenvolupament psicomotor normal.
L'exploració del fons d'ull mostra una aparença pràcticament normal del fons d'ull dret, amb una papil·la òptica normal, dues petites llacunes coriorretinianas hipopigmentadas i absència d'afectació macular. No obstant això, observem en el fons d'ull esquerre una malformació colobomatosa del nervi òptic i llacunes coriorretinianas en major número sense afectació macular.