Pacient dona, vista per primera vegada en el servei d'oftalmologia del nostre hospital l'any 1992 (als 33 anys) per disminució de l'agudesa visual del seu ull dret. L'exploració oftalmològica inicial va mostrar una agudesa visual (AV) de 0,2 en ull dret (OD) i de 0,6 en ull esquerre (OI), amb -5,0 i -4,0 diòptries esfèriques respectivament. En l'examen biomicroscópico de pol anterior s'apreciava un embriotoxon posterior marcat i la pressió intraocular era de 12 mmHg en tots dos ulls. El fons d'ull de la pacient mostrava les següents característiques OD: Atròfia geogràfica circumpapilar del EPR i coroides amb límits precisos que abasta tot l'àrea macular i permet visualitzar els gots coroidals subjacents. OI: Lesions difuses de característiques similars a les del OD, amb semilluna d'atròfia que afecta parcialment l'àrea macular. Davant aquesta situació es va realitzar una angiografía fluoresceínica (AFG) que mostrava l'atròfia del EPR i coriocapilar ja descrita, sense clars signes d'activitat. Davant la possibilitat de què es tractés d'una coroiditis serpiginosa, es va iniciar tractament inmunosupresor amb Corticoides i Ciclosporina, a més de suplements vitamínics per un possible dèficit nutricional, sense que s'objectivés resposta favorable. Amb posterioritat, i a causa de l'evolució desfavorable, es va reinstaurar tractament inmunosupresor amb Azatioprina i Metotrexate sense presentar, en cap moment, cap signe de millora.
L'any 2003, i a causa dels seus antecedents familiars (2 nebots diagnosticats genèticament de Síndrome de Alagille sense manifestacions oftalmològiques associades), es realitza estudi genètic a la pacient, descobrint la mutació 2785+3 del AAGT en l'intró 19 del gen Jagged 1 i confirmant així la sospita de Síndrome de Alagille.
En l'actualitat, i després de 14 anys de seguiment, la pacient presenta una agudesa visual de percepció de llum en OD i 0,1 amb fixació excèntrica en OI. En el fons d'ull s'objectiva el creixement de les lesions atròfiques coriorretinianas que abasten completament l'àrea macular sense haver mostrat cap evidència de signes angiográficos d'activitat en els controls periòdics realitzats al llarg del seguiment en el nostre servei.