Dona nascuda a terme per part vaginal. Primer fill de pares no consanguinis. Detecció intraútero en ecografia de control de ventriculomegalia bilateral lleu en la setmana 21 de gestació que persisteix en controls successius. No s'observen altres incidències durant l'embaràs. La puntuació en el test de Apgar va ser 3/10, 4/10 i 8/10 als 1, 10 i 20 minutos respectivament, requerint intubació endotraqueal a la sala de parts. El pes al naixement va ser 3.480 grams, la talla 55 cm i perímetre cranial 39,5 cm. Al naixement presenta trets dismórficos: fascies tosca, hipertelorisme, narius antevertidas, microrretrognatia i asimetria frontal amb prominència esquerra. Hipotonia generalitzada que progressa cap a hipertonía generalitzada amb reflexos vius, clonus i episodis convulsius generalitzats. No hi ha seguiment visual. Durant el període neonatal, es realitza un electroencefalograma presentant una discreta lentificació difusa. En la ecografia cerebral s'observa ventriculomegalia asimètrica de predomini esquerre i asimetria hemisfèrica a favor del costat esquerre. En la tomografia computada cranial presenta una prominència del sistema ventricular. En la ressonància nuclear magnètica s'observa displàsia cortical amb focus de heterotopía nodular.

El despistaje metabòlic i infecciós és normal. Cariotip 46XX.
Als 7 mesos d'edat és remesa al servei d'oftalmologia per esotropía de l'ull dret de 15è. Presenta dominància d'ull esquerre, nistagmus en abducció en tots dos ulls. La retina mostra un aspecte distròfic amb desorganització difusa i anomalies pigmentàries retinianas. Hipoplàsia de nervi òptic.

Presenta miopia de -13,00 diòptries (-2 a 90è) en ull dret i -14,00 diòptries (-2 a 180è) en ull esquerre. Es prescriu correcció òptica. Els potencials evocats visuals resulten patològics amb un augment del període de latència. No es pot realitzar un electrorretinograma per falta de col·laboració. Als 14 mesos, la gran hipertofia hemicraneal esquerra impossibilita portar ulleres, es recepten lents de contacte que són ben tolerades.

Als 10 mesos, presenta un important retard psicomotor, hipertonía d'extremitats i hipotonia cervicoaxial. No hi ha control cefàlic ni sedestació. Millora el contacte visual amb major interacció amb l'ambient i somriure social. Els controls electroencefalográficos mostren una asimetria interhemisfèrica del traçat, sense paroxismes irritatius. Presenta un progressiu augment del hemicuerpo esquerre, plagiocefalia i descens de l'òrbita ipsilateral.
Aparició progressiva de deformitats: tèbia vara, coxa valgui i aprimament femoral bilateral. Als 15 mesos, presenta aspecte macrocefàlic amb afectació del massís craniofacial. Nevus epidèrmics i hemangiomes dispersos amb predomini en el costat esquerre. Espasticitat com a resposta a estímuls. Als 16 mesos d'edat, es realitza traqueostomia per laringotraqueomalacia. Mor al sisè dia del postoperatori per pneumònia.