Home d'un any i cinc mesos d'edat, remès pel seu pediatre per estrabisme. Presenta endotropía (15 graus) i petita hipertropía en ull dret (OD), l'ull esquerre (OI) és el dominant. L'agudesa visual (AV) és baixa en OD (es molesta en ocloure el OI) i acceptable en OI (fixa la mirada i agafa objectes petits). El reflex lluminós sobre la cornea ens fa sospitar una fixació excèntrica en tots dos ulls.
El nen havia patit convulsions febrils. Entre els antecedents familiars destaca que la mare va tenir la varicel·la estant embarassada (entre les 16 i 18 setmanes), i que un oncle matern pateix la síndrome de Alport. El pol anterior és normal. En la esquiascopía el punt neutre és +2 en tots dos ulls.
Mitjançant la oftalmoscopía indirecta s'aprecien lesions ovals en totes dues màcules, predominantment en la meitat temporal, suggestives de retinocoroiditis antiga, amb perifèria normal. En el OD és de major grandària, molt pigmentada i amb teixit glial blanquinós en el centre; les arcades temporals estan corbades cap a la zona patològica, i existeix atròfia parapapilar temporal. En el OI hi ha una atròfia coriorretiniana ben definida, amb vores pigmentades, gots retinianos normals i alguns coroidals sobre la esclera amb cúmuls de pigment; s'aprecia una èctasi escleral sota la retina. El nen no presenta nistagme, ni altres lesions oculars o sistèmiques. La radiografia de crani és normal.
Davant la sospita d'infecció ocular intrauterina se sol·licita serologia per a TORCH (acrònim de Toxoplasma, Rubèola, Citomegalovirus i Herpes), sífilis i virus de la coriomeningitis limfocitària, per al nen i la mare. Tots dos són negatius per a toxoplasma (els dos IgG 0,14 UI/ml, per enzimoinmunoensayo, EIA). Citomegalovirus, nen negatiu, mare positiva amb títols baixos (Ig G 2,1 Index, per EIA). Herpes tipus I, nen negatiu, mare positiva amb títols baixos (IgG 2 Index, per EIA). Herpes tipus II, nen negatiu, mare positiva amb títols baixos (IgG 2,39 Index, per EIA). Virus varicel·la-zoster, nen negatiu, mare positiva amb títols elevats (IgG 2,68 Index i IgM negatiu, per EIA). Sífilis, RPR mare i fill negatius. Rubèola, tots dos positius en estar vacunats (nen IgG 59,3 UI/ml, mare IgG 113,7 UI/ml, per EIA). Virus de la coriomeningitis limfocitària, els dos positius, però amb títols baixos que no són significatius (IgG 1/32, per inmunofluorescencia indirecta).
Tot això permet descartar una etiologia infecciosa, ja que els anticossos del nen no estan elevats, i fa pensar que es tracta d'un coloboma macular atípic bilateral. Com hi ha casos hereditaris (1), s'explora el fons d'ull als seus pares i germans, són tots normals. També pot associar-se a hipercalciuria i hipomagnesemia (2), però en aquest cas l'índex calci/creatinina i la magnesemia estan dins del normal.
Posteriorment hem seguit l'evolució fins als tres anys d'edat, la AV en el OD és de percepció i projecció de la llum, i en el OI és de 0,2. En els potencials evocats visuals, per estimulació amb ulleres lluminoses i escaquer, hi ha una clara asimetria, amb detriment en OD.
No es va plantejar realitzar penalització amb pegats per la gran grandària del coloboma del OD. Seria interessant fer una ecografia ocular, però es va decidir esperar que el pacient tingui més edat i col·labori en realitzar-la.