Un home de 13 anys és remès per a valoració oftalmològica per mala visió. Fenotípicamente era un nen de talla curta amb una alçada de 133 cm, braquimorfia i braquidactilia en les quatre extremitats.
El pacient presentava un error refractiu corregit de -13,00 -6,50 a 1r en l'ull dret i de -16,00-6,25 a 179è en l'esquerre. Amb aquesta correcció aconseguia una agudesa visual de 0,4 i 0,2 respectivament. No existia diplopía monocular ni troballes en la motilitat ocular extrínseca i intrínseca.
El diàmetre corneal horitzontal era de 12,0 mm en tots dos ulls i la paquimetría de 613 i 611 micres respectivament. La cambra anterior era estreta, apreciant-se iridofacodonesis bilateral. Es va evidenciar microesferofaquia amb desplaçament anterior de tots dos cristal·lins dins de la cambra posterior.
La pressió intraocular era de 20 mmHg bilateralment. Gonioscópicamente es va apreciar un angle estret simètric en tots dos ulls grau II segons Schaffer.
L'exploració mitjançant topògraf Orbscan-II (Topògraf corneal, Baush and Lomb, O.S.A.) i l'examen del fons d'ull no van mostrar alteracions.
Com a prevenció del tancament angular es va realitzar una iridotomia làser Nd:YAG en tots dos ulls a les 10 i 2 hores respectivament. Donada l'estabilitat de la visió i l'absència de diplopía es va adoptar una actitud conservadora d'acord amb el desig de la família del pacient mitjançant control de l'agudesa visual, pressió intraocular, documentació fotogràfica i la realització de camps visuals per a detectar l'aparició de mal glaucomatós.
Revisant els seus antecentes familiars es va identificar al pacient com el menor d'una família de vuit germans, en la qual -a més de l'esmentat- un germà i dues germanes presentaven esferofaquia, braquimorfia i braquidactilia. Els pares eren sans i cap dels fills ha tingut descendència.