Dona de 35 anys acudeix a consulta per mala agudesa visual (AV) des de la infància, sense tractament. A l'exploració es va trobar cabell groguenc, igual que celles i pestanyes; pell vermellosa, sense nevos ; agudesa visual amb correcció de 20/400 (-9,50 -5,50 x 135è) en ull dret (OD) i 20/200 (-6,50 -5,50 x 20è) en ull esquerre (OI); exotropía de 50 diòptries, nistagme horitzontal; tots dos ulls (AO) amb pressió intraocular de 12 mmHg, conjuntiva normal, còrnia amb alguns dipòsits estromales blanquinosos centrals i anteriors ben circumscrits, cambra anterior sense cèl·lules ni flare, iris clar amb transil·luminació, cristal·lí transparent i hipoplàsia foveal. Amb les dades clíniques oculars i sistèmics es van establir els diagnòstics de AOC i DG i es va citar a la família per a valoració clínica.

Es tracta d'una família de nou membres, amb pares de 74 i 64 anys. No hi ha consanguinitat i procedeixen de localitats diferents. La DG és present en la mare, tres germans i el seu fill, mentre que el AOC apareix en dos dels germans però sense dades de DG.