Pacient dona de 33 anys que va consultar per disminució d'agudesa visual de llarga evolució i greus molèsties degudes a una coneguda sequedat ocular. Des de la infància la pacient sofria sequedat cutània generalitzada, anhidrosis, piosis cutània, lesions cutànies hiperqueratósicas, pèrdua de cuir cabellut, absència de celles i madarosis sense alteracions de la posició palpebral. La seva agudesa visual era de 20/100 amb ull dret (OD) i 20/400 amb ull esquerre (OI). La biomicroscopía va revelar hiperèmia conjuntival mixta, neovascularización corneal bilateral implicant la totalitat de la superfície corneal (tant superficial com profunda) i queratopatía puntejada superficial difusa. El test de Schirmer va ser de 10 mm OD i de 5 mm OI, sent el menisc lacrimal de tots dos ulls marcadament reduït. La pressió intraocular era de 14 mm de Hg en tots dos ulls. Va ser administrat un tractament tòpic a base de fluorometolona, pomada de eritromicina i abundant lubricació ocular. L'agudesa visual es va mantenir per a l'ull dret, no obstant això, va millorar notablement per a l'ull esquerre passant a ser de 20/50.
Una exploració física dermatològica i neurològica detallada van revelar queratoeritema i sordesa neurosensorial, sent la pacient diagnosticada de síndrome KID. La història familiar era negativa per a problemes similars i no existia consanguinitat. Es va realitzar anàlisi molecular genètica del gen GJB2, la mutació i la relació del qual amb la síndrome KID ha estat recentment establerta, resultant positiva per a la nostra pacient.