Home de 30 anys amb ceguesa legal des de la infància, afiliat a l'ONCE, que acudeix a la consulta diagnosticat de tumor intraocular. Entre els antecedents destaca hipoacúsia, no existia cap evidència de neurofibromatosi. Estava intervingut de cataractes en tots dos ulls i glaucoma en l'ull esquerre (OI) feia 10 anys. A l'exploració oftalmològica l'agudesa visual era de compte dits en l'ull dret (OD) i amaurosis en el OI. Presentava un nistagmus pendular. En l'estudi del segment anterior destaca en el OD un coloboma d'iris, pseudofaquia i en el OI seclusión pupil·lar i la butllofa de filtració de la trabeculectomia prèvia. La pressió intraocular era de 14 en el OD i 45 mm Hg en el OI. En el fons d'ull s'observava en el OD un coloboma de retina i nervi òptic (NO); no va ser possible visualitzar fons en el OI, en l'ecografia s'observava un despreniment de retina i la presència d'una massa en temporal inferior. Se sol·licitava una RNM que va ser informada com a augment del diàmetre del globus ocular del OD 32 x 26 mm i dilatació de la sortida del NO; en el OI aquest tenia una grandària de 23 x 22, i es detectava una lesió polipoidea en temporal inferior del globus isointensa en T1 i hipointensa en T2 amb realç rere contrast, podent estar en relació amb melanoma amelanótico, associada a un lleu engruiximent de les cobertes; a més una lesió extraocular a la sortida del NO quística hiperintensa en seqüència T2 sense captació de contrast.
Amb la sospita d'un tumor intraocular i del NO es realitza enucleación, que va precisar de orbitotomía lateral. Microscòpicament s'observa un globus ocular que presentava en un dels seus pols una tumoració grisenca de consistència tova i NO engrossit. L'estudi anatomopatològic descriu una proliferació a l'interior del globus i sota la retina format per cèl·lules enlongadas amb nuclis ovoides i estroma fibrós amb gots de parets gruixudes, abundants fibres glials, fibres de Rosenthal i àrees microsquísticas. Es trobava també una imatge de morfologia similar amb canvis quístics i calcificacions en el filet òptic. La immunohistoquímica va ser positiva per a S100, enolasa neuronal específica, vimentina i GFAP, Ki67 va ser positiu en baixa proporció.