Pacient dona de 26 anys que va acudir al nostre servei per edema bilateral de parpelles superiors, de 2 anys d'evolució.
En l'exploració oftalmològica s'observaven, en la part nasal de totes dues parpelles superiors, lesions de límits imprecisos (aspecte infiltrante de l'epidermis), amb tonalitat ataronjada en la zona temporal, de consistència ferma, i que s'estenien al llarg del plec palpebral. Eren masses no mòbils ni doloroses, que no superaven el vorell orbitari. La resta de l'exploració era normal.
Per a intentar realitzar diagnòstic diferencial entre entitats com a pseudotumor orbitari, malaltia del col·lagen, sarcoidosis, etc., es va realitzar una exploració sistèmica, resultant tots els estudis normals.
En la Ressonància Nuclear Magnètica (RNM) d'òrbita realitzada, aquestes masses eren pràcticament simètriques i arribaven a infiltrar el múscul elevador de la parpella superior, sense afectació del globus ocular.
Es va instaurar tractament corticoideo (pensant en un procés inflamatori localitzat a nivell palpebral), amb dosis elevades de metilprednisolona (1 gr de Urbason®, HOECHST FARMA), que van fer disminuir la grandària de les tumoracions però amb recidiva de les mateixes en suspendre aquesta medicació. Davant això, i al no haver arribat a un diagnòstic, es va realitzar una biòpsia incisional, obtenint tres peces de teixit de coloració rosat-groguenc. L'estudi histològic va mostrar teixit connectiu lax que en la seva pràctica totalitat es trobava infiltrat per cèl·lules histiocitarias característiques de la xantogranulomatosis, que tendien a formar un patró granulomatós. Les tincions immunohistoquímiques per a cèl·lules histiocitarias (CD 68) van resultar positives.
Amb tot això es va arribar al diagnòstic de xantogranulomatosis palpebral.
Es van realitzar més proves per a descartar afectació multiorgànica: TC abdomino-toràcic, TC cranial i orbitari, Rx toràcica, ecografia abdomino-pelviana i Scan ossi amb Tc 99m difosfat. Totes van ser normals.
És, per tant, un cas de xantogranulomatosis, o malaltia de Erdheim-Chester, orbitària pura sense manifestacions sistèmiques.
En l'actualitat, després d'un nou cicle de corticoides (metilprednisolona 80 mg/24 hores, Urbason®) i amb una dosi de manteniment (metilprednisolona 4 mg/48 hores, Urbason®) de manera contínua, el procés roman relativament estable.