Pacient de 76 anys d'edat, amb antecedents de talasemia minor, diabetis mellitus tipus 2, controlada de manera adequada amb dosis baixes d'antidiabètics orals (xifres de Hb 1AC 6,8). Apendicectomía en la joventut i una cirurgia de hidrocele testicular.
El pacient és ingressat per un quadre d'uns 15 anys d'evolució de síncopes al ortostatismo incapacitants, que fins i tot li havien limitat funcionalment en els últims anys, fins al punt d'impedir-li sortir al carrer. Va ser estudiat parcialment per aquest motiu l'any 1996. En aquest estudi es va trobar un bloqueig AV paroxismal complet, que inicialment es va interpretar com a causant de la simptomatologia, per la qual cosa es va posar un marcapassos VDD sense que la simptomatologia del pacient remetés de manera completa. Es va decidir ampliar en el seu moment l'estudi, realitzant-se ECOcardiograma, que excepte una lleu hipertròfia de ventricle esquerre no va presentar altres alteracions, així com un TC abdominal, que va ser normal. L'exploració neurològica va ser normal en el seu moment. Al pacient se li va donar d'alta amb el diagnòstic de sincopes ortostaticos idiopàtics, iniciant-se tractament amb etilefrina, espironolactona i fludocortisona.
El pacient no obstant això no va millorar de la seva simptomatologia, presentant síncopes al ortostatismo de manera gairebé diària, amb traumatismes freqüents, juntament amb un estat de presíncope mantinguda mentre el pacient es mantenia en sedestació. Davant l'incapacitant de la simptomatologia, es decideix ingressar al pacient per a completar l'estudi i ajustar el tractament.
En l'anamnesi el pacient, a més de les síncopes, només referia nicturia de 4-5 vegades al dia, i un quadre de diarrea de 4-5 deposicions aquoses abundants, sense productes patològics, d'uns deu anys d'evolució, no acompanyada de pèrdua de pes ni simptomatologia tòxica. L'anamnesi per òrgans i aparells va resultar negativa. En l'exploració física destacava la important caiguda de la TA amb la sedestació respecte al decúbit, que passava de valors entorn dels 120/80 mm de Hg a valors de 60/40, no acompanyant-se aquesta caiguda de TA d'altres manifestacions que no fossin una intensa sensació presincopal. Durant aquests episodis, el pacient no suava ni presentava una taquicardización compensadora. L'exploració física només va demostrar una certa desinhibició conductual del pacient, no acompanyada de signes d'alliberament frontal. La resta de l'exploració neurològica i general va ser normal.
Es van realitzar les següents proves complementàries per a l'estudi del pacient: bioquímica: glucosa 127; crea 1,16; proteïnes totals 7; albúmina 3,78; calci 9,9; fòsfor 2,9; àcid úric 8; colesterol 125; triglicèrids 174; sodi 140; potassi 4,76.
Hemograma: leucos 6.740 (fórmula normal); hematies 4,34; Hb 9,7; VCM 68,7; plaquetes 169.000.
Perfil hepàtic: Normal. Nivells de vitamina B12 925 i àcid fòlic 16.
Estudi hormonal: prolactina 10,4; FSH 9,2; LH 7,3; testosterona 277; cortisol nit 9; cortisol basal 38; cortisol ritme 76%; porfirinas totals < 200; aldolasa 3.
Espectre electroforètic: albúmina 53,8%; alfa1 3,3%; alfa2 15,3%; beta 13,7%; gamma 13,9%. Sang en femta: negatiu. TAC cranial: L'estudi mostra signes d'atròfia de manera difusa en relació amb l'edat del pacient sense altres troballes rellevants. Colonoscòpia: No s'aprecien lesions en les àrees visualitzades. Es prenen biòpsies en còlon descendent proximal per a descartar colitis macroscòpica. En tot el còlon orificis diverticulares de petita grandària. Biòpsia de mucosa colorectal: de característiques habituals. Es realitzen tincions especifiques per a amiloide que resulten negatives. Ecocardiograma: ventricle esquerre hipertròfic amb funció sistòlica limitis baixos de la normalitat amb lleugera hipocinesia global. Insuficiència mitral lleugera. No dades de amiloidosis.
Estudi arritmológico: marcapassos VDD amb cable únic, normofuncionante. Es procedeix a reducció de la freqüència d'estimulació sense obtenir ritme ventricular propi (bloqueig AV complet amb estimulació ventricular a 40 lpm). Test presor de fred: TA amb li pacient en decúbit 112/68. Després de 30" amb mà en gel: TA 108/56.
Serologia VIH: Negativa. Rx tòrax: Sense troballes significatives.TAC abdominopélvico: Sense lesions significatives Nivells de catecolaminas en plasma en decúbit i en sedestació: nivells basals baixos, sense que es produeixi l'elevació esperada en sedestació. Nivells de catecolaminas en orina: baixos.
Davant la normalitat de les proves complementàries s'acaba establint el diagnòstic de fallada autonòmica pura, retirant del tractament els fàrmacs hipotensores, mantenint únicament la etilefrina i la fludocortisona, juntament amb mesures simptomàtiques, millorant subjectivament el pacient.