Dona de 27 anys, politoxicómana activa, que 15 dies abans d'ingressar comença amb tos seca, dispnea d'intensitat progressiva, febre, astènia, anorèxia, nàusees i vòmits. Tenia antecedents d'infecció per VIH de recent diagnòstic, desconeixent els seus paràmetres immunològics i virológicos. L'exploració a l'ingrés mostrava caquèxia, 40 respiracions/ min., 120 bategats/min. TA:110/60 mm Hg, muguet, acropaquias, adenopaties cervicals bilaterals menors d'1 cm i supraclavicular dreta de 2 cm. Disminució generalitzada del murmuri vesicular i crepitantes bibasales, bufo sistòlic II/VI polifocal, hepatomegàlia a 2 cm de la vora costal i condilomes vulvars. La resta de l'exploració somàtica i neurològica van ser normals. Es van realitzar a l'ingrés les següents proves complementàries: Hb 11,3 g/dl, 6.900 leucòcits/µL (79% segmentats, 14% limfòcits), 682.000 plaquetes/µL; sodi 119 mmol/L, LDH 603 UI/L, sent normals la resta dels valors de l'autoanalitzador. Gasometria arterial basal a l'ingrés: pH 7,54, pCO2 34,8 mm Hg, pO2 73,4 mmHg. En la placa de tòrax s'observa una massa mediastínica anterior dreta que comprimeix i desplaça la tràquea i un infiltrat alvèol-intersticial bilateral. Posteriorment es realitza ecografia abdominal i TAC toràcic, abdominal i pelvià en els quals s'aprecien adenopaties axil·lars bilaterals menors d'un cm, una gran massa mediastínica que comprimeix tràquea i vena cava superior, patró intersticial pulmonar en resolució i engruiximent de paret d'anses intestinals amb petita quantitat de líquid lliure entre elles. Es va realitzar ecocardiograma transtorácico en el qual no es van trobar alteracions. S'inicia tractament amb cotrimoxazol, levofloxacino i amfotericina-B, malgrat la qual cosa desenvolupa insuficiència respiratòria progressiva, requerint ventilació mecànica. Durant els dies següents s'observa millora de la insuficiència respiratòria, possibilitant la retirada de la ventilació mecànica. Posteriorment presenta crisi tònic-clònica generalitzada seguida d'hemiparèsia esquerra; es realitza TAC i RMN cranial, observant-se una massa de paret gruixuda i centre hipodenso de 4 cm de diàmetre en cruïlla témporo-parieto-occipital dreta. S'afegeix al tractament sulfadiacina, pirimetamina, àcid fòlic i fenitoína, que es retiren tres setmanes més tard per absència de millora clínica i de disminució de la lesió intracranial. Es va realitzar PAAF i biòpsia d'adenopatia supraclavicular que s'informa com a metàstasi de tumor maligne indiferenciat d'origen epitelial. Més tard es reben els resultats següents: limfòcits CD4+: 440/ml, càrrega viral VIH: 25.000 copies/ ml, alfafetoproteina normal i b-HCG: 650 mUI/ml (normal < 5). Els estudis microbiològics en sang, orina, esput, brocoaspirado i punció ganglionar van ser negatius per a bacteris, micobacterias i fongs. Les tincions de mostres respiratòries van ser negatives per a P. carinii (P. jiroveci). Les serologies per a Toxoplasma, virus hepatotropos i RPR van ser negatives; l'antigen criptocócico va ser negatiu.

Diagnòstic i evolució: Inicialment es va realitzar el diagnòstic de pneumònia difusa presuntivamente per P. carinii (P. jiroveci) i probable limfoma disseminat amb afectació mediastínica, cerebral i intestinal. Després de rebre els resultats de la biòpsia ganglionar i dels marcadors tumorals (alfafetoproteina i ß-HCG), es realitza el diagnòstic definitiu: tumor de cèl·lules germinals extragonadal amb afectació ganglionar supraclavicular i mediastínica, i probablement cerebral. Es proposa a la pacient realitzar estudi d'extensió tumoral i iniciar tractament amb poliquimioterapia, que rebutja, malgrat explicar-se-li que l'elevada quimiosensibilidad del tumor el feia potencialment curable. La pacient va morir en un altre centre diverses setmanes després de l'alta.