Dona de 34 anys d'edat, de nacionalitat Argentina, remesa des de Neuropediatria a la Unitat de Malalties Metabòliques de l'Hospital Ramón y Cajal, amb la finalitat de descartar malaltia metabòlica, per tenir 2 fills de 12 i 9 anys, de diferent pare, amb microcefàlia i retard mental sever. La pacient referia haver tingut un altre fill que, per malformació cardíaca, va morir als 3 mesos d'edat. Estava casada, parlava normal i realitzava les activitats de la vida diària. Tenia a vegades problemes amb el canvi dels diners i no havia pogut completar els seus estudis però sabia llegir, escriure, sumar, restar, multiplicar i dividir (només per 1 xifra). Se li va estimar un coeficient intel·lectual de 70-75, corresponent amb un retard mental lleu-moderat. No realitzava cap tractament ni referia malalties conegudes i no tenia antecedents familiars d'interès.
En tots dos fills els nivells de Phe van ser normals, de 70 i 92 micromol/L. Però es van determinar els nivells de Phe en la pacient, sent de 1.140 micromol/L (normal < 120 micromol/L). Els nivells de Phe al diagnòstic, entre 660 i 1.200 micromol/L condicionen una classificació de fenotip PKU suau-moderat. Es va efectuar el diagnòstic diferencial amb trastorns en el metabolisme de les pterinas, l'estudi de les quals va ser normal. Es van trobar els següents canvis mutacionals en el gen PAH: c.165delT (p.Phe55fs) / c.q62G > A (p.Val388Met), sent tots dos fills únicament portadors de la mutació p.Phe55fs.
Després del diagnostico de Fenilcetonúria en la mare es realitzo una sobrecàrrega de Tetrahidrobiopterina (BH4) per a descatar una possible resposta a aquest tractament farmacològic, ja que en alguns pacients PKU és possible millorar l'activitat PAH en donar dosis farmacològiques del seu cofactor, però en aquesta pacient els nivells de fenilalanina no van experimentar canvis significatius i per tant se la va considerar no respondedora.

S'inicio tractament amb dieta limitada en fenilalanina amb la finalitat de mantenir nivells de fenilalanina menors de 660 micromol/L (nivells màxims permesos en adults sense embaràs) i control setmanal de fenilalanina en sang. Per a això ajustem l'alimentació a 20-25 g de proteïnes d'alt valor biològic/dia (PAVB: llet, ous, carns, peixos, formatges, cereals i llegums) repartides en desdejuni, menjar i sopar (5-10 i 10 g), amb llibertat en verdures, hortalisses, fruites naturals, patata pelada, olives, sucre, olis, mantega, midó de blat de moro (Maizena®), espècies i aliments de baix contingut proteic Loprofín®, Aglutella® i Aproten® comprats a través de l'Associació de malalts PKU de Madrid.
A les PAVB se li van afegir 60 g de proteïnes especials sense fenilalanina (PrXPhe) repartides en 4 prens/dia, en forma de preparats especials que contenen aminoàcids essencials sense fenilalanina amb hidrats de carboni, àcids grassos essencials, ions, oligoelementos i vitamines.
L'evolució setmanal de les Phe al llarg dels primers 3 mesos de seguiment van mostrar nivells de 498 ± 15 micromoles/L. Posteriorment la família va tornar a l'Argentina on segueix tractament en l'actualitat.