Home 40 anys que acudeix a urgències per l'aparició d'edemes. Presenta l'antecedent familiar de mare amb amiloidosis renal no filiada. L'informe de la biòpsia renal de la mare refereix resistència al permanganat, la qual cosa sembla descartar amiloidosis AA, i indueix a considerar, en el moment en el qual es va fer el diagnòstic, la possibilitat d'una amiloidosis AL.
El pacient no rep cap tractament farmacològic. A l'exploració física destaca pressió arterial de 135/75 mmHg i edemes bimaleolares, sense altres dades d'interès. Les proves de laboratori confirmen la presència de síndrome nefrótico (albúmina sèrica de 2,5 g/dl, colesterolemia de 275 mg/dl i proteïnúria de 6 g/24 h), sense alteracions en el sediment i filtrat glomerular normal. L'espectre electroforètic en sang i orina, l'estudi immunològic i l'ecografia renal són normals. Es realitza biòpsia renal, observant-se 19 glomérulos amb una estructura totalment distorsionada per un dipòsit hialino en disposició nodular, amb positivitat per a vermell Congo i tioflavina; els túbuls i els gots no mostren alteracions significatives, sent el resultat compatible amb amiloidosis. En l'estudi sobre mostra en parafina s'evidencia marcada positivitat per a proteïna AP, que és una part de la substància amiloide comú en tots els tipus de amiloidosis, amb negativitat per a cadenes lleugeres i proteïnes AA, B2 microglobulina i transtirretina. Es realitza estudi complementari amb anticossos enfront de fibrinogen i lisozima, resultant els dipòsits de substància amiloide positius per a la cadena A alfa del fibrinogen (Afib). No obstant això, en l'estudi genètic no es troba cap mutació en el gen de la cadena Afib, i sí que es demostra una mutació prèviament no descrita en el gen de l'apolipoproteïna AI (apo AI). Davant aquesta discrepància s'analitza la biòpsia de la mare, que conté dipòsit glomerular en l'escorça i dipòsit massiu a nivell medul·lar. El dipòsit a nivell medul·lar no està descrit en la amiloidosis Afib, sent molt característic de la apo AI. Es conclou que els primers resultats de la immunohistoquímica no són fiables per no haver-se fet en les condicions adequades, confirmant-se posteriorment mitjançant la mateixa tècnica la presència de apo AI.
Es realitza estudi d'extensió, amb ecocardiograma i electromiograma, sense evidència d'afectació cardíaca ni neuropatía autonòmica. En l'evolució es detecta un augment progressiu de transaminasas, suggeridor d'afectació hepàtica. Aquests resultats són concordants amb aquesta mena de amiloidosis familiar, amb afectació preferentment renal i hepàtica. Malgrat la normalitat inicial, la funció renal es deteriora progressivament fins a requerir teràpia renal substitutiva en un termini de 2 anys. El pacient rep tractament amb diàlisi peritoneal durant 4 anys, fins que és intervingut realitzant-se trasplantament renal de donant cadàver. Presenta un postoperatori complicat amb trencament esplènic, en el context de la seva malaltia, amb dipòsit d'amiloide en melsa, sent necessària una esplenectomía urgent. Finalment, el pacient és donat d'alta en situació estable.