Es tracta d'un home d'un mes de vida, d'origen marroquí, que acudeix a Urgències per presentar vòmits, rebuig de l'aliment i distensió abdominal de 4 dies d'evolució. L'embaràs va ser controlat, sense existir antecedents obstètrics ni perinatals d'interès, naixent a terme i amb un pes adequat a la seva edat gestacional. En l'exploració destacava un regular estat general, amb pal·lidesa cutani-mucosa i edemes generalitzats de predomini en les extremitats inferiors. Es auscultó un bufo sistòlic grau IV/VI polifocal. L'abdomen estava distès, amb presència de xarxa venosa superficial i ascites. L'examen de laboratori va mostrar la presència d'anèmia normocítica normocrómica, leucocitosis amb fórmula normal, creatinina menor de 0,2mg/dl i urea de 10mg/dl, augment del colesterol i els triglicèrids, i disminució de proteïnes totals i albúmina, a més d'hiponatrèmia, hipopotassèmia i hipocalcèmia. L'hormona paratiroidal es trobava lleument elevada. En orina presentava una proteïnúria en rang nefrótico amb índex proteïnúria/creatinuria de 33,7.

Davant la sospita de SNC, es va iniciar teràpia intensiva diürètica i antiproteinúrica, profilaxi antitrombótica, tractament adjuvant amb alfacalcidiol, ferro, carbonat càlcic i levotiroxina, a més de nutrició enteral amb fórmula hiperproteica i hipercalórica. Va requerir tractament amb seroalbúmina i eritropoetina. En l'estudi cardiològic es va diagnosticar estenosi pulmonar valvular moderada i comunicació interauricular. En l'estudi genètic es van trobar les mutacions tipus Frameshift per al gen NPHS1, tipus Intronic Variant per al gen NPHS2 i tipus Missense per al gen WT1.
Als tres mesos d'edat va reingressar per presentar estatus convulsiu secundari a hipocalcèmia greu. A causa de les aportacions elevades de calci intravenós que va precisar per al seu control a través d'un accés venós perifèric, es va produir una cremada de tercer grau que va necessitar la col·locació d'empelt cutani.
Va requerir vigilància intensiva en dues ocasions als 4 i 6 mesos d'edat per sèpsia secundària a Staphylococcus hominis i Enterococcus faecalis, respectivament, que es van resoldre amb antibioterapia empírica i posteriorment segons antibiograma.
Finalment, el pacient va morir als 8 mesos d'edat a causa d'una pneumònia bilateral associada a pneumotòrax amb descompensació de la seva patologia de base que va provocar una hipoxèmia refractària.