Es presenta el cas d'un home de 64 anys sense antecedents d'interès, que consulta per pèrdua de 17 kg de pes, astènia, anorèxia i anèmia. Es va realitzar una colonoscòpia que mostrava canvis inflamatoris inespecífics de la mucosa colónica i una gastroscòpia que evidenciava neoplàsia gàstrica i gastropatía antral, amb presa de biòpsies. La histologia de la biòpsia gàstrica va confirmar una proliferació neoplàsica amb patró sòlid suggestiva de GIST, i la immunohistoquímica presentava positivitat per a CD117. Es van observar dipòsits d'amiloide AA en les biòpsies de la mucosa gàstrica, del tumor i de la mucosa colónica.
Posteriorment, va començar amb edemes en els membres inferiors i diarrea. En l'analítica destacava: hemoglobina 8,7 g/dl, hematòcrit 28%, volum corpuscular mitjà 75, creatinina sèrica 1,3 mg/dl; proteïnes totals 5,9 g/dl; albúmina 1,36 g/dl; colesterol 96 mg/dl; índex de saturació de transferrina 13%. Proteïnúria de 5,1 g/dia i sediment amb 4-6 hematies/camp. Donada la mala situació del pacient, no es va realitzar biòpsia renal i es va assumir que la amiloidosis prèviament observada en les biòpsies gastrointestinals era la responsable de la síndrome nefrótico i la diarrea. Es va descartar amiloidosis cardíaca mitjançant ecocardiograma.
Es va iniciar tractament amb un inhibidor selectiu de la tirosina cinasa de cKit, Imatinib (Glivec®), 100 mg diaris. Als 15 mesos del diagnòstic es va decidir l'extirpació quirúrgica després d'observar-se una disminució de la massa tumoral en l'estudi per tomografia per emissió de positrons/tomografia computada. En l'anatomia patològica es va confirmar l'afectació de l'estómac i l'angle esplènic del còlon extirpats. En aquest sentit, es va classificar com un GIST d'alt risc (> 5 cm de grandària, > 5 mitosi per camp de gran augment)2.
La funció renal va continuar deteriorant-se, per la qual cosa finalment entra en programa d'hemodiàlisi periòdica, un any i set mesos després de la troballa del GIST, amb el diagnòstic d'insuficiència renal crònica secundària a amiloidosis AA.