Un home de 33 anys va consultar amb Nefrologia a la fi de 2006 per elevació de la creatinina sèrica (Crs) a 1,4 mg/dl. No referia antecedents ni manifestacions clíniques de malaltia urològica ni renal. Cinc anys abans, la Crs era de 0,9 mg/dl.
Als 18 anys va ser diagnosticat d'anèmia per deficiència de ferro i reflux gastroesofágico. En els últims 4 anys referia disfàgia i pesadesa posprandial, sense altres manifestacions gastrointestinals; també dolor lumbar de característiques mecàniques. Absència d'episodis febrils, inflamació articular, lesions cutànies, serositis, ni d'altres òrgans o sistemes.
Antecedents familiars de espondilitis anquilopoyética en diversos homes de la seva branca paterna; un oncle patern, a més, va ser diagnosticat de malaltia renal crònica en estadi 5 secundària a nefropatía per abús d'analgèsics.
Exploració física normal, pressió arterial: 130/79 mmHg, índex de massa corporal: 21 kg/m².
Exploracions complementàries
Anàlisis de sang: Crs: 1,47 mg/dl; filtrat glomerular estimat (FGe) per MDRD-4: 59 ml/min/1,73 m²; urea: 33 mg/dl; ions, enzims hepàtics i lípids: normals. Proteïnes totals, proteinograma, immunoglobulines i complement: normals. Factor reumatoide negatiu. Proteïna C reactiva (PCR): 13 mg/l (valor normal [VN] < 10 mg/l). Els anticossos antinuclears, anticossos anti-DNA, anticossos anticitoplásmicos de neutròfils i antígens d'histocompatibilitat-B27 van ser negatius. Paràmetres fèrrics: sideremia: 25 µg/dl (VN: 40-60); ferritina: 38 ng/ml (VN: 20-300), índex de saturació de la transferrina: 12%. Vitamina B12: 181 pg/ml (VN: 208-930) i àcid fòlic: 3,3 ng/ml (VN: 7,2-15).
Anàlisi d'orina: proteïnúria: 200 mg/24 h; albuminuria: 47 mg/24 h, sense cadenes lleugeres lliures monoclonals. Sediment d'orina normal.
Radiografies de tòraxs i columna vertebral sense alteracions significatives. Ecografia abdominal, renal i de vies urinàries: normal. Valorat pel Servei de Reumatología, es va descartar espondilitis anquilopoyética.
L'analítica als 2 mesos va mostrar: Crs: 1,64 mg/dl; FGe (MDRD-4): 52 ml/min/1,73 m²; proteïnúria: 316 mg/24 h; albuminuria: 163 mg/24 h. I 4 mesos més tard: Crs: 1,77 mg/dl; FGe (MDRD-4): 47 ml/min/1,73 m²; proteïnúria: 640 mg/24 h. Les deficiències de ferro i vitamines B12 i àcid fòlic es van corregir parcialment amb suplements orals.
Davant la persistència dels símptomes gastrointestinals (disfàgia, dispèpsia) i sospita de malabsorció intestinal (deficiències de ferro i vitamines), ens plantegem un estudi endoscòpic del tub digestiu amb presa de biòpsies. Les principals alteracions es van trobar a nivell de la mucosa de l'ili terminal: arquitectura vellositaria ulcerada, reacció inflamatòria linfoplasmocitaria en làmina pròpia, amb infiltració de neutròfils (abscessos en criptes) i granulomes d'histiòcits epitelioides; compatible amb EC. En la mucosa del recte, en les parets dels vasos sanguinis de la làmina pròpia, es va trobar un dipòsit de material amb característiques tintoriales (vermell congo i immunohistoquímica) típiques de amiloidosis AA, sense signes inflamatoris.
També es va realitzar una biòpsia renal percutània davant la progressió desfavorable dels paràmetres renals (funció renal i proteïnúria), que va mostrar: 7 glomérulos, 3 amb esclerosi pràcticament global, i els restants amb dipòsits escassos de material eosinòfil en l'hil del cabdell glomerular; àrees ocasionals de fibrosi intersticial, i dipòsit de material eosinòfil en les parets dels vasos sanguinis més extensos i intensos que els glomerulars. Els dipòsits van ser vermell congo positiu amb birefringència verda a la llum polaritzada i la immunohistoquímica va determinar la presència de proteïna amiloide A.
Aquest pacient no tenia ni ha tingut en l'evolució posterior cap símptoma o signe clínic suggestiu d'una altra mena de malaltia inflamatòria, infecciosa o tumoral, ni febre mediterrània familiar.
Amb el diagnòstic de EC i amiloidosis AA secundària es va decidir un tractament etiològic de la EC basat en infliximab 5 mg/kg per via intravenosa cada 2 mesos, azatioprina 1-1,5 mg/kg/dia (només el primer any, suspesa per leucopènia) i un bloqueante del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Els paràmetres renals van millorar, així com els marcadors inflamatoris (PCR: 5 mg/l, i proteïna sèrica amiloide A < 5 mg/l), i es mantenen després de 4 anys de seguiment. No hi ha hagut complicacions majors de la EC ni efectes secundaris de la medicació.