Dos nounats, home i femella d'una mateixa mare i morts als 10 i 45 minuts de vida respectivament als quals se'ls va realitzar examen necròpsic. El primer dels cadàvers, corresponent a la femella, va ser remès amb el judici clínic d'insuficiència respiratòria greu amb sospita de Síndrome de Potter amb la constatació de oligoamnios sever; va néixer mitjançant cesària urgent per presentació de natges i el test de Apgar va ser 1/3/7; minuts més tard va morir. L'examen extern va permetre observar una tonalitat subcianótica, fàcies triangular amb esquerdes parpebrales mongoloides, micrognatia, raiz nasal ampla i occípit prominent. L'abdomen, globulós, dur i lleugerament abollonado permetia la palpació de dues grans masses ocupant totes dues fosses renals i hemiabdomenes. A l'obertura de cavitats destacava la presència de dues grans masses renals de 10 x 8 x 5,5 cm i 12 x 8 x 6 cm amb pesos de 190 i 235 gr respectivament. Si bé es podia discernir la silueta renal, la superfície, abollonada, presentava nombroses formacions quístiques de contingut serós; al tall aquests quistos mostraven una grandària heterogènia sent majors els situats a nivell cortical, donant al ronyó un aspecte d'esponja. Els pulmons dret i esquerre pesaven 17 i 15 gr (pes habitual del conjunt de 49 gr) mostrant una tonalitat vermellosa uniforme; tots dos es trobaven comprimits a conseqüència de l'elevació diafragmàtica condicionada per la gran grandària dels ronyons. La resta dels òrgans no mostrava alteracions macroscòpiques significatives excepte les alteracions posicionals derivades de la compressió renal. En el segon dels cadàvers, el corresponent a l'home, es van observar canvis morfològics similars si bé la grandària exhibida pels ronyons era encara major, amb pesos de 300 i 310 gr. La resta de les vísceres abdominals estaven comprimides contra el diafragma. En tots dos casos es va realitzar un estudi histològic detallat, centrat especialment en els ronyons en els quals es van demostrar múltiples quistos de diferents grandàries amb morfologia sacular a nivell cortical. Aquests quistos ocupaven la major part del parènquima corticomedular si bé les zones conservades no mostraven alteracions significatives excepte immaduresa focal. Aquests quistos estaven entapissats per un epiteli simple que variava des de pla o cúbic. Els quistos medul·lars, de menor grandària i més arrodonits estaven entapissats per un epiteli de predomini cúbic. Després de les renals, les alteracions més cridaneres es trobaven en el fetge on es van observar proliferació i dilatació, fins i tot quística, dels ductos biliars a nivell dels espais porta. Amb tals troballes es va emetre en tots dos casos el diagnòstic de malaltia poliquística renal autosòmica recessiva infantil.