Niña de 18 meses que acude por vez primera a la consulta de Foniatría. Anamnesis:
Antecedentes familiares a reseñar: historia de cofosis en parientes de 2o grado, uno de ellos porta un implante coclear. Una abuela y sus tíos presentan alteraciones visuales. Un tío abuelo es discapacitado psíquico. Existe historia de disfemia en parientes de tercer grado. Una abuela es diabética.

Antecedentes personales: Hija única. Embarazo en persona de 30 años, controlado médicamente, cursa con CIR (Retraso en el crecimiento intrauterino) Parto a las 40 semanas + 4 días de gestación, inducido con tres circulares al cuello. Apgar 9/10 al nacimiento. Bajo peso al nacimiento (2095 grs.). Talla 44 cms. A los 15 días de vida se aprecia estenosis valvular pulmonar leve con soplo sistólico III/ IV en FP. No existe visceromegalia ni alteraciones respiratorias. Desde los 6 meses aprecian un fenotipo característico, microsómica, raíz nasal hendida, mejillas fláccidas, mamilas separadas y microcefalia. Ha sufrido tres procesos de gastroenteritis que precisaron ingreso hospitalario, el primero de ellos a los tres meses de vida.

En el Centro Base realizaron un estudio cuando contaba con 10 meses de edad (médico- rehabilitador, psicológico y pedagógico) aplicaron la escala de desarrollo psicomotor Brunnet – Lezine R y emiten el siguiente informe: "nivel postural y reacciones posturales como de 6 meses. Hipertonía generalizada que dificulta los movimientos de extremidades y tronco con mayor afectación de las izdas. Retraso madurativo".
El fenotipo, junto con el retraso psicomotor y estatoponderal alertó sobre que pudiese tratarse de un síndrome congénito, solicitandose estudio de Cariotipo cuando cuenta con 14 meses de edad, se realiza con PHA (Fitohemaglutininas) obteniendo un resultado de normalidad.

EXPLORACIÓN FONIÁTRICA:
Año 2011 Volumen 2 No 1
 En la 1a consulta apreciamos retraso en el desarrollo psicomotor, a esa edad no realizaba la deambulación en solitario, sólo gatea. El control motor es deficiente, es una "niña torpe". La madre nos informa que es "mala comedora". La actitud que mantiene es la de una niña que no extraña a los desconocidos, presenta una constante sonrisa social. Los objetos que le facilitamos (juguetes) se los lleva a la boca para explorarlos. En el caso de contrariarla, no protesta. Es una niña muy curiosa En cuanto al desarrollo del lenguaje, sólo emite sonidos guturales, algún gritito o chillido de no alta intensidad. Es ininteligible. Se apoya en el gesto para indicar lo que desea. Cuando solicitamos algún objeto, no discrimina por el nombre del mismo lo que le pedimos, nos entrega lo que le resulta más grato o llamativo. Sospechamos que la comprensión auditiva también esté afectada. Percibe correctamente los sonidos metálicos y de madera, ha respondido a todas las gnosias auditivas no verbales que hemos realizado sin el concurso de la vista. No realiza ninguna praxia buco-orofacial, ni tampoco imita. No colabora en la repetición de monosílabos ni de onomatopeyas. Es ambidiestra.
Como no disponíamos de pruebas auditivas objetivas solicitamos PEATC y se encontró una asimetría entre ambos oídos con un aumento de la latencia, por lo que se repitieron transcurridos unos meses.
Emitimos el diagnóstico de Retraso del Lenguaje receptivo- expresivo consecutivo a posible déficit madurativo. Y recomendamos seguir en rehabilitación física en el Centro base pero que sería aconsejable que se realizase estimulación temprana y que en sucesivas revisiones nos plantearíamos la realización de rehabilitación específica de la esfera del lenguaje.
Revisión a los 24 meses: ligera mejoría en el área del lenguaje, va comprendiendo órdenes sencillas, también la ha experimentado en la expresión lingüística pero con menor incidencia. Realiza algunas producciones fonológicas aisladas como /eee/; /zziii/; /paaaa/, /ti/ (para referirse a su gato patxi), /muu/ /ete ze/ /yee/, no sólo hace sonidos guturales sino también bilabiales. Colabora en la imitación de praxias, mueve la lengua a ambos lados y la eleva, imita el balbuceo y el siseo e intenta imitar el bisbiseo. Realiza el sonido / j /. En las gnosias auditivas, percibe el origen del sonido a un metro, tanto de cascabeles como de sonajas, de caja china y crótalos. Ha comenzado a realizar juego simbólico. Hace la pinza con la mano izda. y ha mejorado el control manual.
Persiste el retraso pondoestatural, está en 3 percentiles por debajo de la media. A nivel oftalmológico no han podido realizar un estudio completo por falta de colaboración pero el fondo de ojo y el test aplicado indican normalidad en estos momentos. La ecografía abdominal realizada y los datos analíticos son normales, incluidas las hh. tiroideas.
A los 3 años acude nuevamente a la consulta, hace dos meses le han dado los resultados del nuevo estudio cariotípico, en esta ocasión se ha empleado FISH (técnica hibridación in situ fluorescente) y el resultado es que la niña presenta un caritotipo 46 XX con microdeleción en la región 7q11.23 que indica padece el Síndrome de W-B., no presentando esta variedad ninguno de ambos progenitores.

Está recibiendo Fisioterapia y Estimulación en el Centro Base y acude a guardería.
En nuestra exploración se muestra colaboradora. Realiza los encajes por ensayo- error. En el lenguaje expresivo oral dice claramente papá y mamá y expresiones como /ake/ y /aita/, pero generalmente, señala, gesticula, emite sonidos guturales y asiente y niega con la cabeza. La comprensión auditiva es mejor que la expresión. La articulación, es relajada e imprecisa. La respiración es bucal porque está acatarrada. Práxis bucolinguofacial, realiza las simples, exceptuando elevar la lengua. Realiza exclusivamente las onomatopeyas del caballo y el lobo. En esta ocasión no ha respondido a los estímulos sonoros de los "ruidos" pero sí lo ha hecho al lenguaje hablado. Realiza la designación de las principales partes del cuerpo, no la denominación. En la calidad del control motor, sigue presentando dificultades pero anda sola aunque amplia la base de sustentación y se tambalea, a nivel manipulativo realiza una pinza tosca. Parece que se decanta por la mano derecha. En la exploración física apreciamos los tímpanos algo retraídos y tenemos información sobre el padecimiento de dos procesos de OMS (otitis media serosa) durante este año. El paladar es ojival. La mordida abierta (malaoclusión), la lengua es móvil pero presenta un rafe sublingual corto. En la pasada exploración habíamos solicitado pruebas audiométricas y unos nuevos PEATC, el resultado es que las Otoemisiones del oído izdo. son correctas y las del derecho dudosas pero bajas. No permitió la realización de la Impedanciometría, pero los Potenciales son concluyentes, no existen alteraciones en la vía auditiva.

En esta ocasión solicitamos que además de la estimulación y la fisioterapia que está recibiendo la niña comience la terapia logopédica.

Última revisión, hasta el momento, en Foniatría a la edad de 4 años y 4 meses. Se ha realizado una nueva ecografía renal y es normal. En el estudio endocrinológico ha obtenido en cuanto a la calcemia unos niveles normales - altos aunque no presenta sintomatología. No existen alteraciones en los valores de hh. tiroideas. A nivel cardiológico persiste la estenosis valvular pulmonar ligera, no displásica. La válvula aórtica y las sigmoideas son normales. La Aorta ascendente presenta un estrechamiento supravalvular mínimo sin gradiente significativo. En Neurología persiste el diagnóstico de Microcefalia y Sd. hipertónico. La talla y el peso se encuentran en 2 percentiles por debajo de la media. No existen alteraciones bioquímicas reseñables añadidas.
Recibe dos sesiones semanales de Logoterapia en el colegio.

Es una niña muy sociable y participativa. Apreciamos mejoría en su expresión lingüística, realiza frases de dos elementos y la comprensión auditiva sigue siendo mejor que la expresión. Ha experimentado un aumento en el dominio del vocabulario. Persisten ciertas transformaciones fonológicas del tipo de omisiones, sustituciones, asimilaciones etc. La articulación sigue siendo relajada e imprecisa aunque mejora en repetición. En las praxias complejas con sonido apreciamos que es capaz de realizar el claqueo, aunque presenta dificultades para el siseo y el bisbiseo que realizaba a los 2 años, sin embargo, es capaz de realizar los movimientos propios del acto de besar. Realiza correctamente las onomatopeyas. Ha aumentado el dominio de conocimientos básicos, con respecto a la anterior exploración. La orientación temporal es baja.

Sigue realizando una pinza tosca, pero anda sola aunque le cuesta pedalear. Exploración física: Los oídos no presentan alteraciones, la faringe es normal. Persiste la malaoclusión, el paladar ojival y el rafe sublingual corto (había sido seccionado antes de los 3 años) Reproducimos los resultados audiométricos : O. Dcho. a frecuencias de 250, 500, 1000 y 4000 Hz; precisa intensidades de 30dB. A 2000Hz de 20 dB. ; O. Izdo: en frecuencias de 250, 500, 1000, 2000Hz responde a intensidades de 20 dB. En 4000Hz, precisa 25dB. La Impedanciometría del oído derecho, presenta "curva en lomo". En el izdo, existe onda. Los reflejos estapedianos están presentes en ambos oídos. El diagnóstico emitido es el de Retraso del Lenguaje principalmente en la esfera expresiva. Sd. de Williams – Beuren. Leve hipoacusia de transmisión en el oído derecho. En cuanto al tratamiento aconsejamos seguir con Logopedia y Pedagogía terapéutica.