Anamnesis
Mujer de 27 años de edad, sin ningún antecedente personal de interés, que consultó en noviembre de 2010 a un dermatólogo por lesiones pruriginosas en la región malar y en el dorso de las manos que desaparecieron tras el tratamiento corticoideo tópico, reapareciendo dos meses después. En enero de 2011, presentó un episodio de dolor abdominal que cedió con buscapina y que precisó atención en otro centro, descartándose el origen ginecológico del mismo. Una semana después aparecieron lesiones violáceas en las articulaciones interfalángicas y telangiectasias periungueales. Tras tratamiento durante un mes con hidroxicloroquina, es remitida a la Unidad de Enfermedades Autoinmunes de nuestro centro. En la anamnesis, negaba fotosensibilidad, dolor muscular y pérdida de fuerza, y el único síntoma que presentaba eran dolores poliarticulares sin inflamación asociada.
Desde julio de 2011, presentó cambios en el hábito intestinal, así como episodios de dolor abdominal tipo cólico que se fueron acentuando progresivamente.
No presentaba anorexia ni pérdida de peso. En ese período, la paciente refiere astenia importante y disnea durante el ejercicio. Se realizó test de sangre oculta en heces con resultado positivo. Se realiza colonoscopia en otro centro, siendo diagnosticada de adenocarcinoma de ciego. En diciembre de 2011, se realizó una hemicolectomía derecha reglada con anastomosis ileocólica lateral. En la cirugía el ciego estaba desplazado a línea media. El resultado anatomopatológico fue de adenocarcinoma de colon de bajo grado moderadamente diferenciado estadio pT3N0 (0/40 ganglios extirpados) sin invasión linfovascular ni perineural, con márgenes libres de infiltración tumoral. Los marcadores CEA y CA-19.9 preoperatorios eran desconocidos.
Se propuso a la paciente en otro centro tratamiento con quimioterapia según esquema FOLFOX6 (5-fluorouracilo, oxaliplatino y leucovorín). Tras el tratamiento quirúrgico, desapareció la sintomatología abdominal y cutánea que presentaba la paciente.
Después del tercer ciclo de quimioterapia, se solicita consulta en nuestro Servicio desde Medicina Interna. La paciente refiere múltiples antecedentes familiares oncológicos en edades tempranas: madre con adenocarcinoma de endometrio a los 41 años y colon a los 50, varios tíos maternos con cáncer (estómago, colon, páncreas, mama y otros de primarios más dudosos).

Exploración física
En mayo de 2011: PS 0. Bien hidratada, nutrida y perfundida. Sin adenopatías palpables. Temporales normales. Eritema en alas de mariposa y eritema en dorso de manos. No hay otras lesiones en la piel. Auscultación cardiopulmonar: sin hallazgos. Abdomen: blando, no doloroso, sin signos de irritación peritoneal ni masas ni vísceromegalias palpables. Sin edema en los miembros inferiores ni signos de trombosis. Hiperpigmentación en IF proximales.
En marzo de 2012: abdomen con cicatriz infraumbilical.
Destaca hiperpigentación en articulaciones metacarpofalángicas e interfalágicas proximales de ambas manos.

Pruebas complementarias
• Noviembre de 2010: anti-Ro+, ANA+. Biopsia compatible con lupus cutáneo.
• Mayo de 2011: en hemograma destacaba hemoglobina de 10,2 g/dL y VCM de 75 con ferritina de 5 U/L. Bioquímica sin alteraciones LDH 351 U/L. CK 56. Función tiroidea dentro de la normalidad. VSG 25 PCR 16. Espectro electroforético sérico normal. Serologías negativas para VHB, VHC, VIH, RPR. Anticuerpos anti Ro + y ANA positivos (1/160). Anticuerpos miositis negativos.

Diagnóstico inicial (mayo de 2010)
Lupus eritematoso cutáneo y anemia ferropénica.

Evolución
Tras valorar a la paciente con la información aportada, medicina interna reconsidera la posibilidad de que el cuadro cutáneo con el que debutó estuviera en el contexto de una dermatomiositis. Se realizó una determinación de p155/140, que resultó negativa. Por nuestra parte, se solicitó la realización de un nuevo PET-TC para reevaluar las adenopatías que describían en el PET basal. Se detectó una masa pélvica dependiente del recto altamente sospechosa de malignidad y una adenopatía interaortocava sospechosa.
En ese momento la paciente estaba asintomática.
Además, se identificó a un familiar de segundo grado de la paciente diagnosticado en nuestro centro de síndrome de Lynch con mutación en MSH2 (c.227-228delAG).
Se presentó el caso en el Comité de Cáncer Colorrectal, solicitándose rectosigmoidoscopia, ecoendoscopia y RM que pusieron en evidencia una tumoración rectal de 4-5 cm a 10 cm del margen anal externo, que en la endoscopia estenosaba la luz y que parecía extrínseca. Los marcadores tumorales eran negativos y no había otros datos anormales en la analítica. Asumiendo el probable carácter metastásico de la enfermedad, se decidió (de acuerdo con la paciente) realizar resección de la tumoración rectal.
El resultado anatomopatológico fue de adenocarcinoma de colon bien diferenciado con crecimiento intramural, infiltrando la muscular, la submucosa y ulcerando la mucosa sin infiltrar la grasa del mesorrecto.
No se observó invasión linfovascular ni a nivel del tumor ni en el resto de la pieza. Con estos hallazgos no se puede descartar que el tumor se trate de un segundo primario de colon con una forma de crecimiento inusual como masa intramural sin origen evidente en la mucosa o una metástasis del tumor diagnosticado en el ciego. Se extirparon 69 ganglios linfáticos sin infiltración. La biopsia de las adenopatías retroperitoneales fue negativa. Se hizo una determinación de k-ras en las dos lesiones resecadas y ambas mostraron k-ras nativo.
Tras la cirugía los marcadores fueron negativos.
La PET posquirúrgica no es sospechosa de afectación ganglionar. Se consideró la posibilidad de que la lesión rectal estuviera presente (aunque obviamente de menor tamaño, ya que no era visible en la colonoscopia) en el diagnóstico y pudiera pasar inadvertida en el PET por superposición al estar el ciego desplazado. Se le explicó a la paciente la dudosa indicación de tratamiento adyuvante tras la segunda cirugía.

Diagnóstico final (marzo de 2012)
Adenocarcinoma de colon moderadamente diferenciado pT3N0M0, estadio II Sin afectación linfática, vascular ni perineural. Síndrome de Lynch (mutación MSH2 positiva). Adenocarcinoma bien diferenciado en la pared rectal compatible con afectación hematógena de la enfermedad inicial (frente a segundo tumor sincrónico). Cuadro paraneoplásico cutáneo, compatible con dermatomiositis amiopática.