Varón de 45 años con encefalopatía hipóxica de origen perinatal, ingresado en una estructura residencial para personas con trastorno del desarrollo intelectual grave o profundo desde los 14 años de edad. Es incapaz de emitir lenguaje inteligible. Entre sus antecedentes personales más relevantes constan nódulos tiroideos normofuncionantes en seguimiento por Endocrinología. Tratamiento habitual: risperidona 9mg/día, lorazepam 3mg/día.

De forma estacional en 3 años consecutivos, presenta en primavera episodios regulares de las características que se referirán seguidamente y que requieren intensificación del tratamiento psicofarmacológico y diversas visitas al Servicio de Urgencias de su hospital de referencia. Así, entre los meses de mayo y julio comienza con insomnio que se sigue de alteraciones conductuales persistentes y de difícil manejo. Predomina a la exploración física una facies desencajada con una sucesión de muecas sin características distónicas, intensa sudoración y escaso parpadeo. Aparecen estereotipias en manos, manipulación y juego con heces. Reclama constantemente la presencia de cuidadores y comienza a aparecer una rigidez paulatina expresada en una deambulación robótica, aspecto de perplejidad con exoftalmos subjetivo y facies crispada. La frecuencia cardíaca se mantiene en 120 latidos por minuto, sin alteración en la tensión arterial. En 2 meses sufre una pérdida de peso de 12 kg, a pesar de colocación de sonda nasogástrica por la que se administra dieta hipercalórica. Además desarrolla pérdida del control de esfínteres, dificultad para realizar movimientos bucofonatorios y consiguiente pérdida de capacidad para elaborar los sonidos que habían constituido durante toda su vida su única forma de comunicación. Presenta negativismo y rigidez como rasgos más prominentes en su la exploración de su motilidad. En resumen, durante tres años sufre catatonías acinéticas con síntomas neurovegetativos acompañantes.

Ante la intensa y rápida emaciación, a la que se sumó la presencia de febrícula en el último mes de su tercer episodio, se procedió a ingreso hospitalario bajo sospecha de malignización de sus nódulos tiroideso. Permanece ingresado durante 2 semanas en que se practican diversas pruebas complementarias: en su analítica de sangre destacaba un aumento de la CPK (1345 UI/L), aumento de proteína C reactiva (76 mg/L), Leucocitosis (11.6 103 μL con 80% de neutrofilos) y función tiroidea normal. Se realizó una radiografía de tórax que mostraba un infiltrado de características alveolares en lóbulo inferior izquierdo. La analítica de orina no mostraba alteraciones y la Tomografía axial computerizada toracoabdominal y craneal fueron normales. La punción lumbar y el análisis del líquido cefalorraquídeo no mostraron alteraciones. Es dado de alta tras punción tiroidea que descartaba malignidad en el bocio coloide quístico, desechándose esta causa como responsable del cuadro clínico. Se achaca pues la situación física del paciente al tratamiento psicofarmacológico, y se emite el diagnóstico de síndrome neuroléptico maligno y de neumonía aspirativa.

De acuerdo con ello se retira el tratamiento con risperidona, fármaco con el que cada año había presentado una respuesta conductual marcadamente favorable y se instaura tratamiento antibiótico. Tras tres días reaparecen alteraciones motoras y conductuales graves. Se inicia tratamiento con benzodiacepinas (Loracepam) y lamotrigina sin resultado, lo que ante la incapacidad de control conductual sin antipsicóticos motiva su reingreso.

En su segunda hospitalización se establece el diagnóstico probable de CP por los hallazgos clínicos compatibles (alteración motriz catatoniforme, taquicardia, febrícula y aumento de la CPK), que si bien similares a los del SNM tenían un curso estacional y se agravaban con la retirada de antipsicóticos. Se procedió a la introducción de olanzapina y periciazina, lográndose la adecuación conductual y de la motilidad. Ya en su centro residencial se introdujo litio, dado el carácter fásico del cuadro y la vinculación de las formas de catatonía periódica a los cuadros afectivos bipolares. En los tres últimos años no se han producido nuevas recaídas afectivas, alteraciones en la motilidad del paciente ni alteraciones neurovegetativas.