Paciente mujer de 18 años que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) tras realizar una sobreingesta medicamentosa con finalidad autolítica. Entre sus antecedentes médico-quirúrgicos destacan la no alergia medicamentosa conocida; diagnóstico de asma en la infancia, no precisando tratamiento desde entonces; crisis convulsivas desde los 16 años en tratamiento con oxcarbacepina; cesárea a los 16 años, con ligadura tubárica intracesárea desconocida por la paciente. Consumidora de cannabis desde los 11 años. Ex-consumidora de cocaína y heroína intravenosa. Ocasional consumo de alcohol.

Entre sus antecedentes familiares se recogen: madre fallecida en hospital psiquiátrico a los 37 años, epiléptica y diagnosticada de Corea de Huntington. Abuelo materno diagnosticado clínicamente de Corea de Huntington. Tías maternas en tratamiento psiquiátrico, presentando temblor en extremidades, una de ellas en silla de ruedas. Padre con abuso perjudicial de alcohol, con numerosos antecedentes penales por agresión e intento de homicidio con arma blanca.

Como antecedentes psiquiátricos: adoptada a los 3 años de edad. La paciente contacta a los 5 años con un psicólogo por encontrarle su madre adoptiva muy inquieta. Es dada de alta a las pocas sesiones, recomendando la imposición de límites. No seguimiento ni control hasta los 12 años, cuando ingresa durante 3 meses en un hospital infantil por alteraciones conductuales y heteroagresividad dirigida contra su madre. Varios episodios de autoagresividad a los 15 años, con intento autolítico por venoclisis y precipitación desde un vehículo en marcha, que precisa ingreso hospitalario. Dos ingresos hospitalarios tras sobreingestas medicamentosas (oxcarbacepina) con intención suicida, requiriendo en ambas ocasiones ingreso en UCI. Al alta recibe el diagnóstico de "Trastorno Psicótico Agudo" y "Consumo perjudicial de cannabis", siendo derivada a un Centro de Primera Acogida hasta su traslado a una clínica psiquiátrica. En dicho hospital permanece ingresada hasta alcanzar la mayoría de edad. Recibe los diagnósticos de "Otros Trastornos Psicóticos No Orgánicos", "Trastorno Mixto de la Personalidad", "Trastornos mentales y del comportamiento debidos al consumo de múltiples drogas" y "Trastorno Disociativo (y de conversión)", recibiendo como tratamiento al alta haloperidol gotas 30-30-30, clorpromazina 25mg 1-1-1, levomepromazina 25mg 0-0-1, diacepam 10mg 1-1-1, flunitrazepam 1mg 0-0-1 y oxcarbacepina 300mg 1-1-1. Durante su internamiento protagoniza dos fugas del centro, un gesto suicida por sobreingesta medicamentosa con oxcarbacepina y una agresión con un cuchillo a otra paciente, sin causarle heridas graves. A los seis días del alta del hospital edad ingresa de nuevo en UCI de hospital por una nueva sobreingesta medicamentosa.

Personalidad previa: siempre fue una niña muy inquieta, con tendencia a la irritabilidad. Desde los 12 años se exacerba la irascibilidad, mostrándose excitable, muy impulsiva y con muy baja tolerancia a la frustración. A los 16 años comienza con comportamientos explosivos, con accesos de violencia y numerosas amenazas de autolisis. Relación cronológica con el inicio de las crisis convulsivas. Gran promiscuidad sexual y fugas frecuentes del domicilio. No obstante, su madre le define como sociable y extravertida, muy cariñosa y dócil cuando está tranquila; complaciente, aunque con escasa sensibilidad social. Presumida. Tendencia a la fabulación.

Historia personal: natural de Brasil. Nace de una gestación no deseada debido a la precaria situación económica de su familia. Durante el embarazo su madre sufre complicaciones obstétricas derivadas de la malnutrición que presentaba. El parto fue por vía vaginal y sin complicaciones. Recibe lactancia materna. Un año tras el parto su madre comienza a tener alteraciones de conducta, siendo atada frecuentemente por su padre, hasta ingresar finalmente en un hospital psiquiátrico cuando la paciente cuenta con tres años de edad, momento en el cual es adoptada por una conocida de la familia, soltera, ante la negativa del padre a responsabilizarse de ella. Presenta un desarrollo psicomotor normal. Padece infecciones respiratorias de repetición hasta los 5 años. Múltiples tics durante su infancia. Vive en España desde los 7 años. Durante su escolarización es expulsada en varias ocasiones por trastornos de conducta.A los 10 años la paciente regresa a Brasil, viviendo en la marginalidad y la exclusión social, iniciando el consumo de tóxicos. Queda embarazada a los 15 años de edad; tras el parto comienza a sufrir crisis convulsivas y a presentar importantes alteraciones conductuales, con un intento autolítico que precisa ingreso.

Al alta regresa a España junto a su hija, y meses después se produce un ingreso hospitalario por sobreingesta de oxcarbacepina que requiere ingreso en UCI; dos días tras su alta repite la tentativa suicida, reingresando en la UCI y posteriormente en Psiquiatría. Desde allí es trasladada a una clínica psiquiátrica, donde recibe formación académica hasta un nivel equiparable a 2o de Educación Secundaria Obligatoria.En el momento actual vive con su madre adoptiva. Madre de una niña de dos años de edad, a cargo de sus tíos adoptivos. Tutelada por la Comunidad Autónoma hasta que cumple los 18 años por inadecuado soporte familiar. Actualmente en trámites para regularizar su situación legal en nuestro país.

Enfermedad actual: paciente mujer de 18 años que es trasladada a urgencias de madrugada tras ser recogida por los servicios de emergencias en una estación de metro, donde se halla con disminución del nivel de conciencia (con un Glasgow de 10 puntos) secundaria a sobreingesta de oxcarbacepina e intoxicación enólica. Ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos. A las tres horas presenta dos episodios de crisis generalizada tónica, que ceden tras la administración de 13 mg de diazepam intramuscular. Posteriormente presenta una crisis parcial en hemicuerpo izquierdo, por lo que realizan carga de fenitoína (5 ampollas), pasando posteriormente perfusión de ácido valproico. Le realizan un TAC craneal, que resulta normal, y un EEG, informado con actividad focal lesiva en zona fronto-temporal izquierda. La mañana siguiente es valorada por Interconsulta de Psiquiatría, refiriendo la paciente que el día anterior, tras una discusión con un chico desconocido con quien acababa de mantener relaciones sexuales, consume una elevada cantidad de alcohol (hasta 10 botellines de cerveza) y comienza con alucinaciones auditivas imperativas que le ordenan que se suicide, a las que obedece e ingiere los comprimidos de oxcarbacepina en la cocina de su domicilio, en el cual se encuentran sus tíos; a continuación se dirige al metro, donde es atendida por los servicios de emergencia. Expresa posibles ideas sobrevaloradas de perjuicio centradas en sus tíos, acusándoles de que quieren quitarle a su hija, motivo por el cual ya presentaba ideación autolítica, aunque vagamente estructurada. Ingresa en la Planta de Agudos del Psiquiatría. Esa misma noche presenta un episodio de pérdida de conocimiento y convulsión generalizada con movimientos tónico-clónicos, junto con supraversión ocular, sin pérdida del control de esfínteres, que cede con una ampolla de diazepam intramuscular.
Se entrevista a su madre, refiriendo que desde el alta de la clínica psiquiátrica seis días antes, la paciente se encuentra muy activa, entrando y saliendo continuamente de casa, muy maquillada, con ropa provocativa y con gran desinhibición sexual. Informa que desde hace unos 2 años, poco después del nacimiento de su hija, presenta gran irritabilidad, con innumerables episodios de auto y heteroagresividad, tanto física como verbal. Niega haber presenciado soliloquios, risas inmotivadas o perplejidad, pero sí comenta que en alguna ha observado conductas de escucha, y al ser preguntada la paciente respondía que su abuela le hablaba. Cursamos interconsulta a Neurología para el control de las crisis, y con Citogenética para descartar la Enfermedad de Huntington como origen de su patología. Desde el inicio la paciente mantiene una actitud regresiva, pueril, con gran desinhibición sexual. Imprevisible, con numerosos episodios de auto y heteroagresividad. Múltiples agitaciones psicomotrices que han precisado contención mecánica y farmacológica, alguna tan violenta que ha requerido la intervención de seguridad y la atención en Urgencias de varios miembros del personal.
Autoinducción de vómitos tras las comidas, argumentando que quiere adelgazar. Explica que esta conducta lleva practicándola desde hace años, añadiendo que cada vez le sienta peor la comida. Por otro lado, presenta avidez por el alimento, realizando la ingesta compulsiva y muy rápidamente, con varios atragantamientos, en alguno de los cuales ha tenido que practicarse la maniobra de Heimlich para evitar la asfixia.Durante su ingreso ha presentado más de 120 episodios convulsivos, contabilizándose hasta 54 crisis epilépticas, descritas con pérdida súbita de conocimiento y brusca caída al suelo, con algún traumatismo craneoencefálico leve; alguna precedida de sensación de mareo; duración de entre 1 y 2 minutos, con violentos movimientos tónico – clónicos generalizados, aunque en algunas sólo ha presentado gran tonicidad; importante encajamiento mandibular, supraversión ocular y opistótonos; relajación de esfínteres, disminución de la saturación de oxígeno y sialorrea en alguna de ellas. La práctica totalidad de las anteriormente descritas se han controlado farmacológicamente con 1 o 2 ampollas de diacepam de 10 mg intravenosas. En el período postcrítico se muestra perpleja, con disminución de la respuesta a estímulos externos. En una ocasión presenta una arritmia sinusal, oscilando entre los 84 y 116 latidos por minuto.
Presenta episodios convulsivos de otras características, la mayoría precedidas de vivencias de contrariedad por parte de la paciente, sin aura aparente; desconexión del medio, mayor duración (entre 2 y 4 minutos); movimientos tónico – clónicos de menor intensidad; no relajación de esfínteres y constantes estables; periodo postcrítico muy recortado en el tiempo, incluso inexistente. La mayoría han cedido sin medicación. Tras la recuperación del periodo postcrítico la paciente tiende a mostrarse con gran inquietud y con accesos de auto y heteroagresividad.Ha presentado episodios de perplejidad de horas de evolución, con nulo contacto visual y mutismo, impresionando de actividad alucinatorio – delirante; al ceder la paciente expresa intensa angustia, refiriendo ver y escuchar a su hija. Según la paciente no es la primera vez, sino que le ocurre cuando se siente gran ansiedad. Ha protagonizado múltiples intentos autolíticos durante su internamiento, varios por ahorcamiento, venoclisis en región cervical y por sobreingesta medicamentosa, muchos de los cuales han precisado ingreso en UCI. La paciente arguye que el desencadenante ha sido comprender que no va poder ejercer de madre debido a su enfermedad. También ha presentado innumerables gestos autolesivas, tales como la ingesta de plásticos y cristales. 
Se le ha sorprendido en varias ocasiones escondiendo cuchillos con amenazas de heteroagresividad hacia otros pacientes.

A la exploración psicopatológica la paciente se muestra vigil, consciente, orientada en tiempo, espacio y auto y alopsíquicamente. Atenta. Abordable, parcialmente colaboradora. Aspecto cuidado. Actitud regresiva, complaciente en ocasiones. Discreta inhibición psicomotriz, con ligera rigidez y bradicinesia. Disminución del contacto visual. Ansiedad referida y objetivada, demandando medicación para contener ideas de autoagresividad. Lenguaje espontáneo, con habla lenta y aumento en el tiempo de respuesta; discurso coherente, empobrecido. Ánimo bajo, con labilidad emocional, aunque resonancia afectiva conservada. Tendencia a la irritabilidad. No apatía, astenia, anergia, abulia o anhedonia. No ideas patológicas de culpa, ruina o hipocondría. Deseos de muerte de carácter crónico, con vaga planificación autolítica, en relación con angustia derivada del conocimiento de su deterioro. Ritmos crono – biológicos conservados. Bradipsíquica. Posibles ideas sobrevaloradas de perjuicio centradas en su familia adoptiva y en algunos miembros del personal de la planta. No fenómenos de influencia. Alucinaciones visuales complejas y auditivas, casi siempre en forma del llanto de su hija, generando gran angustia a la paciente. Marcada autoagresividad e incontrolable heteroagresividad. No fenómenos de desrrealización ni despersonalización. Para intentar el control de las alteraciones conductuales se han ido prescribiendo diferentes medicaciones (olanzapina, aripiprazol, haloperidol, quetiapina, risperidona oral y depot, sales de litio) con escasa respuesta terapéutica. La única medicación que ha conseguido cierta contención ha sido 100mg de pipotiazina intramuscular cada dos semanas, además de medicación para control de crisis convulsivas (ácido valproico 1.500 mg al día, lamotrigina 125 mg al día). Se ha iniciado tratamiento con acetato de ciproterona a dosis de 200 mg.

Pruebas Complementarias
Analítica, incluyendo perfil básico, hemograma, proteinograma, ionograma, VSG, PCR, bioquímica, perfil lipídico, perfil hepático, perfil tiroideo; amilasa-lipasa; función renal y niveles de cobre, con parámetros dentro de la normalidad salvo CK 209 y L55,1%. Uroanálisis y sedimento de orina: sin hallazgos patológicos. Urocultivo: negativo. Niveles de ácido valproico (con 1500mg diarios): 91 ug/mL. Serología para VHB, VHC, VIH y lúes: negativos. ECG normal. EEG: actividad focal lesiva en zona fronto-temporal izquierda. TAC cerebro sin contraste: no hallazgos patológicos. RMN cerebral: no se observan alteraciones de la intensidad de señal de la sustancia blanca ni gris. Los ganglios basales no presentan alteraciones significativas. No se observan alteraciones de las estructuras de la línea media. SPECT: en las proyecciones transversas, sagitales y coronales se observan captación irregular en corteza. Hipoperfusión en el putamen derecho y cabeza del caudado izquierdo. Magnetoencefalografía: signos de afectación de estructuras centro-temporales de hemisferio izquierdo. El ritmo de fondo está dentro de la normalidad.

Evaluación Neuropsicológica: se realiza exploración neuropsicológica mediante un protocolo de evaluación que constan de las siguientes pruebas: Inventario de Edimburgo (lateralidad), Test de Buscke (memoria), Test Symbol-Digit (atención y velocidad de procesamiento), Subtest del Pien puño-palma-mano (praxias melocinética), COWAT (evocación categorial), Stroop Test y Pruebas de Luria Go-No Go (control de inhibición), Torre de Londres (planificación y secuenciación), PASAT y Tareas Brown-Peterson (memoria de trabajo), Trail Making Test (flexibilidad cognitiva), semejanzas y refranes del Wais (abstracción), subtest del Pien de resolución de problemas (razonamiento matemático). Paciente zurda, colaboradora y desorientada temporalmente. Conclusiones: la paciente presenta un cuadro de déficits cognitivosde tipo focal, caracterizado por alteraciones en los procesos de fijación de la memoria inmediata. Alteraciones importantes en la atención sostenida, memoria de trabajo, planificación, control de impulsos, resolución de problemas, abstracción, praxias melocinéticas y evocación categorial reducida. Este cuadro de alteraciones neuropsicológicas se correspondería con un retraso madurativo de zonas prefrontales dorsolaterales focal, córtico- subcortical en grado moderado y afectación cortical de zonas temporales. De forma paralela presenta un cuadro de alteraciones conductales caracterizado por: irritabilidad, bajo control de impulsos, desinhibición e inestabilidad emocional y que se correspondería con una afectación de zonas subcorticales orbitofrontales y área cingulada anterior en grado moderado-grave y que están perjudicando en la vida social y personal del paciente.

Juicio Clínico: síndrome deficitario de zonas prefrontales dorsoltateral, orbitaria y cingulada anterior de tipo córtico-subcortical en grado moderado-grave, así como afectación cortical de zonas temporales.

Interconsulta a Citogenética: la paciente presenta un alelo normal y otro alelo expandido del gen IT15, asociado a Enfermedad de Huntington, lo que confirma el diagnóstico.