Se trata de un varón de 30 años de edad, sin antecedentes psiquiátricos previos, ni personales ni familiares. En el último año ha ingresado de forma urgente en tres ocasiones por síntomas psicóticos: alucinaciones visuales y auditivas, ideación delirante de contenido místico religioso y vivencias catastróficas junto a un estado de agitación psicomotriz.
Durante el seguimiento ambulatorio en la Unidad de Salud Mental refirió pensamientos como: que a raíz de ver caer un rayo, notó como todo se aclaraba y comprendió que el mundo iba a destruirse en dos días, que él era el salvador y se sintió Jesucristo. Dios le hablaba y le decía que tenía que ir con su novia. El discurso era desorganizado, salpicado de interpretaciones delirantes con cierta conciencia y crítica, pero de manera frágil. Aparecieron episodios ocasionales de gran agitación psicomotriz con relación a ideas que se le pasan por la cabeza que el mismo describía como "intuiciones" acompañadas de interpretaciones delirantes de miradas o gestos de carácter celotípico. Describía sensaciones como de bloqueo del pensamiento, falta de concentración y bajo ánimo.
Estuvo en tratamiento con 6 mg de Risperidona y 15 mg de Aripiprazol con abundantes efectos secundarios: torpeza motora, caídas frecuentes y somnolencia que motivaron la reducción progresiva de los fármacos. Llamaba la atención la dificultad de sedación en los episodios de agitación psicomotriz y la baja tolerancia a las dosis bajas de mantenimiento.
Ante las dificultades motoras observadas se realizó una RMN cerebral y se detectaron en TM2 unas lesiones hiperintensas en globus pallidum de carácter bilateral y simétrico con respecto a tálamo y caudado.
Se realizaron pruebas analíticas y exploraciones complementarias sin hallazgos significativos.
Se repitió meses después la RNM obteniéndose imágenes simétricas de ambos pálidos con hiperintensidades de señal central e hipointensidad periférica (imagen en ojo de tigre) sin alteración de los núcleos rojos ni núcleos dentados del cerebelo. Respecto al primer estudio se observó aparente progresión que sugería una mayor degeneración neuronal y depósito de hierro. La imagen radiológica era típica de la enfermedad de Hallervorden-Spatz.
SPET cerebral con IOFLUPANO I-123 con captación conservada en ambos núcleos estriados y signos de degeneración de neuronas presinápticas dopaminérgicas.
Los estudios genéticos que se realizaron comprobaron la presencia de la mutación del gen PANK2, asociado a esta enfermedad neurodegenerativa.

Diagnóstico:
Trastorno esquizofreniforme orgánico. F06.2 (CIE-10, OMS). Enfermedad de Hallervorden-Spatz.

Desde el punto de vista farmacológico se realizó un cambio a clozapina a dosis bajas (100 mg), con buena tolerancia y control de la sintomatología psicótica.

Estudio neuropsicológico con:
- Trail making A y B, ambos normales. El Stroop no sugería una afectación orgánica.
- El proyectivo Rorschach reflejaba perseveración aislada.
- La escala de Wechsler para adultos Wais-III ofreció las siguientes puntuaciones:
- C.I. Total: 90, C.I. Verbal: 97, C.I. Manipulativo: 85. (Inteligencia media). La diferencia entre la parte verbal y la manipulatíva es importante pero no es claramente significativa.

Donde mostraba un rendimiento claramente bajo era en la prueba de tarjetas de Wisconsin en la que unicamente completa 3 categorías con una ejecución irregular. Las puntuaciones típicas de las dimensiones principales orientan hacia un "deterioro superior a la media"