Mujer de 48 años con crisis convulsivas parciales secundariamente generalizadas desde los 35 años, remitida a salud mental a los 45 por inestabilidad emocional y alteraciones de la conducta. La paciente sin conciencia de trastorno se quejaba de olvidos frecuentes y torpeza motora.Presentaba ligera desinhibición, pérdida de distancias sin aceleración del curso del pensamiento o verborrea, dificultades para centrar su atención, discurso ocasionalmente inconexo, hiperactividad motora con tendencia a manipular los objetos a su alcance, fluctuación emocional con expresiones de tristeza, incluso verbalización de pensamientos sobre la muerte: "no me importaría morirme" y momentos de risa inapropiada. Abandono del autocuidado y errores de juicio.Sus movimientos eran groseros y a veces descontrolados, marcha bizarra y refería caídas frecuentes.Consideramos los problemas emocionales y de conducta como Cambio de personalidad debido a enfermedad médica, en este caso la epilepsia, y añadimos a su tratamiento habitual con ácido valproico, dosis bajas de quetiapina y clonazepam. La paciente no presentó problemas de tolerancia, mejoró la inestabilidad emocional y la intranquilidad pero persistieron las dificultades de atención, los errores de juicio y las alteraciones motoras. Solicitamos una RMN que se informó sin hallazgos significativos y una valoración neurológica en la que se catalogaron los síntomas de la paciente como "funcionales".La paciente siguió revisiones en nuestra consulta durante cuatro años con una situación clínica similar y sin modificaciones terapéuticas, aunque fue necesitando mayor supervisión por las dificultades en su automanejo: piso tutelado, domicilio familiar y unidad de rehabilitación psiquiátrica. Desde allí ante el aumento de las caídas y las alteraciones motoras, se solicitó una nueva valoración neurológica, apreciando en esta ocasión la presencia de corea, balismos y tics (sobre todo faciales y algunos fonatorios), marcha ocasionalmente atáxica, disartria y dificultades en la deglución.Se realizó una nueva RMN cerebral que detectó atrofia bilateral y simétrica del núcleo estriado. Correlacionando los datos clínicos y la ausencia de antecedentes familiares se descartó la enfermedad de Huntington y, con la determinación de cobre, la de Wilson. El estudio neurofisiológico halló un patrón mixto miopático agudoneurógeno crónico.En la bioquímica destacaban una CPK por encima de 1.400 U/L mantenida en diferentes determinaciones y discreta elevación de AST, ALT y LDH. La presencia de acantocitos en sangre periférica fue definitiva para el diagnóstico de neuroacantocitosis. 
Entre las neuroacantocitosis, solo la CHAC y el síndrome de McLeod cursan con epilepsia y miopatía junto a la clínica coreiforme. El diagnóstico de exclusión entre ambos se realizó con la determinación de los antígenos Kell en la membrana eritrocitaria; al estar presentes se descartó este último síndrome. Para determinar la función cognitiva, frecuentemente deteriorada en este trastorno, la exploración neuropsicológica se hizo con la escala de inteligencia Weschler para adultos WAIS-III, Test Barcelona Revisado (TBR), test de retención visual de Benton, Test de Clasificación de Tarjetas de Wisconsin (WCST), Stroop y escala de discomportamiento frontal. Los resultados mostraron gran variabilidad dentro de las pruebas y de las diferentes funciones, con rendimiento medio en algunas y deterioro franco en otras; no obstante fueron mejor de lo previsto por las dificultades funcionales que la paciente presentaba. Los resultados más significativos fueron: Con el WAIS-III se hicieron dos valoraciones en 5 años, manteniéndose la capacidad intelectual estable (CI total 82). No disponíamos del CI premórbido pero las bajas puntuaciones obtenidas en pruebas consideradas como menos sensibles al deterioro cognitivo sugirieron que este pudiera ser límite. El TBR objetivó disminución global del rendimiento cognitivo: puntuación 80 (punto de corte 85), puntuación Z: -1.06 y puntuación T: 39.33, sugerente de deterioro cognitivo progresivo. Las dificultades más significativas fueron en atención, memoria verbal, praxias y funciones ejecutivas.