Varón de 56 años de edad con disminución de agudeza visual (AV) en ojo izquierdo (OI) y diplopía de 2 meses de evolución. A la inspección se observó exoftalmos unilateral izquierdo con restricción de la motilidad ocular. La AV fue 20/20 en ojo derecho y 20/30 en OI. La biomicroscopía del segmento anterior fue normal y el examen funduscópico reveló un edema de papila en OI. La tomografía axial computerizada (TAC) órbito-craneal mostró la presencia de lesiones osteolíticas en el ala mayor y menor del esfenoides izquierdo, y una masa de partes blandas extendiéndose a fosa temporal, fosa infratemporal y órbita. El TAC toraco-abdominal de extensión reveló lesiones osteolíticas afectando al arco posterior de la 4.a costilla y al cuerpo vertebral de D4 con masa de partes blandas asociada. Se realizó punción aspiración con aguja fina (PAAF) de la lesión con resultado compatible con neoplasia de células plasmáticas. El proteinograma sérico y urinario fue normal y la biopsia de médula ósea fue positiva, estableciéndose el diagnóstico de MM no secretor. Se instauró tratamiento con radioterapia local previo a poliquimioterapia. A los 3 meses, la AV en OI fue 20/20 y el examen funduscópico no reveló hallazgos significativos. Los TAC órbito-craneal y toraco-abdominal de control mostraron la persistencia de leves lesiones líticas en las localizaciones previamente indicadas, sin masas de partes blandas asociadas.

El examen general de la paciente evidenciaba telangiectasias en mucosa bucal y nasal, además de lesiones telangiectásicas en la lengua y en cara bucal de labio superior e inferior.

La interconsulta al servicio de otorrinolaringología y medicina interna confirmó la presencia de telangiectasias en mucosa nasal y faríngea y, no existiendo en la mucosa digestiva. Con todos los datos se procedió al diagnóstico de enfermedad de Rendu-Osler-Weber.