Anamnesis
Varón de 25 años diagnosticado de ataxia congénita que acude a consulta de Neurología derivado desde Neuropediatría para control y seguimiento. Antecedentes familiares: Padres sanos. No consanguinidad. Hermana fallecida en edad neonatal por cardiopatía no especificada. Tío paterno con Síndrome de Down.

Antecedentes personales: Nacido de embarazo (con hiperemesis) y parto normal, sin complicaciones perinatales. Lento desarrollo psicomotor empezando a gatear a los 21 meses, sin lograr nunca independencia para la marcha. Ha ido a educación especial y en la actualidad trabaja en Centro ocupacional. HTA; infecciones de parótida de repetición en la infancia; crisis focales simples en tratamiento con valproato y carbamacepina desde los 6 hasta los 14 años de edad; déficit de GH en tratamiento con hormona de crecimiento hasta los 20 años; hipotiroidismo; hipodoncia; hipogonadismo hipogonadotropo; ingreso hospitlario en 1999 por viriasis y trombocitopenia secundaria; fractura proximal de húmero con desplazamiento y osteosíntesis de placa en 2011.  Tratamiento domiciliario: Ramipril, Testosterona y Levotiroxina. El paciente es valorado por primera vez en Neuropediatría a los 21 meses de edad por incapacidad para la deambulación autónoma. En la consulta se objetiva hiperreflexia generalizada, RCP extensor bilateral, bipedestación posible sólo con apoyo bimanual y marcha con aumento de la base de sustentación. En los controles evolutivos por Neuropediatría van apareciendo, de manera progresiva, nuevos signos y síntomas en la exploración (Espasticidad en MMII, dismetría en maniobra dedo-nariz bilateral, talla baja e hipogonadismo, empeoramiento de la marcha con marcada ataxia, ausencia de piezas dentarias, crisis focales simples, temblor al inicio del movimiento, parotiditis de repetición e hipersalivación, nistagmus agotable evocado en la mirada lateral y vertical extrema, disfagia, disartria y retraso psicomotor).
En la consulta de Neurología la madre del paciente refiere episodios de desconexión con el medio de segundos de duración y de frecuencia variable en los últimos meses

Examen físico
Exploración sistémica normal salvo paciente portador de prótesis dentaria, escaso vello corporal y pies en valgo. Exploración Neurológica en la primera consulta de Neurología: Alerta, colaborador, bajo coeficiente intelectual, lenguaje tosco monosilábico. Dificultad para la mirada lateral a la derecha con impersitencia de la fijación visual hacia ese lado, movimientos oculares sacádicos, no se objetiva nistagmus, no debilidad facial ni de pares bajos, movimientos de la lengua torpes sin observarse amiotrofia lingual. Leve debilidad distal de MMSS sin amiotrofias llamativas, ROT 2+ bilaterales y simétricos. RCP extensor bilateral. Hipopalestesia de grado moderado de predominio en MMII. Dismetría de miembros con temblor final. Ataxia de tronco. Marcha atáxica con necesidad de apoyo.


Pruebas complementarias
• Estudio analítico: Cabe destacar déficit de HGH, IGF1, LH y testosterona así como hipotiroidismo. Resto de estudios analíticos, incluyendo de screening de ataxias (&alpha; -fetoptoteína, proteinograma, IgA, IgE, IgG, IgM, ácido fitánico, ácidos grasos de cadena muy larga, vitamina E y Coenzima Q 10, piruvato y lactato, albúmina, colesterol, ceruloplasmina, serologías...) todos normales.
• EMG: Normal.
• TC cráneo: Hipoplasia cerebelosa.
• EEG: Normal.
• Estudio cromosómico: 46 XY.
• Estudio de ataxia de Friedreich: negativo.
• Ortopantomografía: Anormalidades en la dentogénesis con hipodoncia. Ortopanatomografía donde se objetiva ausencia de piezas dentarias y piezas en posición anómala.
• Electroretinograma: normal.
• PEV: Neuritis óptica bilateral desmielinizante leve.
• PEATC: normales.
• Sialografía de parótidas: normal.
• RM: Hipomielinización central con predominio en centros semiovales. Atrofia de fosa posterior de predominio pontino y cerebeloso. Engrosamiento difuso de calota craneal. Resonancia magnética craneal secuencia T2 FLAIR donde se objetiva hipomielinización difusa.


Diagnóstico
• Ataxia congénita asociada a hipodoncia, hipogonadismo hipogonadotrópico e hipomielinización central (sindrome de las 4h)
• Posibles ausencias atípicas. Tratamiento Se inicia tratamiento con valproato 1000 mg cada 24 horas.


Evolución
Leve disminución en la frecuencia de las crisis de ausencia con aumento del temblor y de la ataxia de la marcha. Resto sin cambios.