Paciente de 75 años procedente de su MAP con los siguientes antecedentes personales: No AMC. Empleada del hogar/Ama de casa. Desde hace varios meses en tratamiento habitual con AINEs por dolor óseo generalizado. No antecedentes familiares/personales de interés.
Refería numerosas consultas recientes en su MAP por dolores óseos generalizados, de características mecánicas, que mejoran con AINES. En los últimos meses refiere aumento de incapacidad más marcada
En su EF presentaba Constantes normales. Afebril. Pálida
COC. CyC: Normal. ACP: Normal. Abdomen: blando y depresible, sin masas ni megalias. EEII: Normales. SN: No focalidades. EESS: deformidad en ms izdo. con tumefacción sin sinovitis ni otras alteraciones.
En piel destacan pecas diseminadas y unas manchas de color café con leche en brazo izdo. con deformidad más llamativa en la muñeca que no había notado previamente. Por tanto se objetivan como síntomas:
- Deformidad aislada del radio
- Manchas de color café en la piel
- Reinterrogadahabíapresentadomenarquiaprecozaunquenoenlaniñezydesarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales.
- No fracturas.
- Tras realizar las pruebas complementarias (analítica y Rx) se llega al dx de Síndrome de McCune-Albright, que es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.
- Es una lesión en la que porciones del hueso son reemplazadas por tejido conectivo fibroso y hueso trabecular mal formado que origina cavitación medular.
- Puede ocurrir en uno o en varios huesos (monostotic and polyostotic fibrous dysplasia).
- La forma poliostótica de la displasia fibrosa se conoce como McCune-Albright syndrome (or Albright syndrome) y suele asociarse a alteraciones endocrinas y manchas café con leche.
- ElMazabraudsyndromesecaracterizapordisplasiafibrosaymixomasdetejblandos que suele superponerse con el McCune Albright syndrome.
- Suele presentarse en adolescentes o sobre los veinte años.
 - Es más leve en hombres que en mujeres
- Puede afectar a cualquier hueso aunque lo más común es fémur proximal, tibia, costillas y columna.
La triada clásica consiste en: displasia fibrosa poliostótica (POFD), manchas de café con leche y pubertad precoz. Puede aparecer como una/s lesión/es lítica/s en la metáfisis o diáfisis con una apariencia de "vidrio esmerilado". El hueso cortical se adelgaza con un festoneado, patrón ondulado debido a la erosión endóstica. Reacción perióstica por lo general está ausente a menos que haya una fractura patológica. Puede tener clínica heterogénea y puede incluir anomalías endocrinas como tirotoxicosis, gigantismo y Sd Cushing. En adultos: La mayoría están asintomáticos. Puede causar: dolor, tumefacción, frs patológicas, deformidad en varo en la porción prox del fémur que se denomina "shepherd"s crook".
Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada, sin embargo, las posibles complicaciones (fragilidad ósea con aumento de frs,... sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente. Se realiza DD con: . Pseudohiperparatiroidismo; Nonossifying fibroma; Unicameral bone cyst; Aneurysmal bone cyst; Chondromyxoid fibroma
El tratamiento depende de los síntomas: Los pacientes asintomáticos pueden realizar controles radiológicos cada 6 meses.
- Cirugía: (Curettage, bone grafting, and stabilization): se reserva para pacientes con síntomas (dolor, deformidad,.. fracturas) aunque tiene un alto índice de recurrencia. Autograft: no debe usarse porque suele reabsorberse
- Bifosfonatos (son otra alternativa)
- Inhib de aromatasa (Letrozole/Anastrozole)